Diabetes Mellitus Neonatal: ¿Qué es y cuáles son los tipos?
La Diabetes Mellitus Neonatal (DN, también llamada diabetes neonatal o hiperglucemia neonatal) es una enfermedad genética que se caracteriza por una elevada concentración de azúcar en la sangre (hiperglucemia grave) asociada a niveles bajos o inexistentes de insulina, principalmente antes de los 6 meses de edad.
La diabetes mellitus neonatal es causada por una alteración en un gen (monogénico) y no es una condición autoinmune (en la que el organismo destruye sus células productoras de insulina), es por ello que es diferenciada de la diabetes mellitus de tipo 1.
La diabetes neonatal es una enfermedad rara y está presente en 1 de cada 90.000-160.000 nacidos vivos. Sin embargo, la hiperglucemia en un recién nacido no es un síntoma infrecuente, y se produce como consecuencia de varios procesos, lo que hace que el diagnóstico de la DN sea más difícil, especialmente en los bebés prematuros o de bajo peso, que pueden presentar hiperglucemia en el 25%-75% de los casos.
Se puede clasificar clínicamente en 3 categorías:
- Transitoria: cuando los síntomas de la enfermedad desaparecen en pocos meses, pero pueden reaparecer más tarde;
- Permanente: cuando la enfermedad no sufre remisión y es una manifestación aislada; o
- Sindrómica: cuando la diabetes neonatal es sólo una de las características clínicas de un síndrome.
¿Cuáles son los síntomas de la diabetes neonatal?
Los síntomas de la diabetes neonatal suelen manifestarse inmediatamente después del nacimiento, aunque algunos casos pueden manifestarse hasta los 12 meses de vida. Después de 1 año, la probabilidad de que la hiperglucemia sea causada por la diabetes monogénica es mucho menor.
La manifestación de los síntomas es variable: algunos recién nacidos pueden ser asintomáticos y la hiperglucemia se detecta incidentalmente, mientras que otros pueden presentar síntomas graves como deshidratación severa y cetoacidosis diabética.
Los síntomas comunes suelen ser inespecíficos e incluyen:
- Poliuria (orina excesiva)
- Polidipsia (sed anormal o excesiva)
- Déficit de crecimiento
- De menor tamaño para la edad gestacional (PEG)
- Irritabilidad
Entre otros.
Diabetes neonatal: causas y genes
La diabetes neonatal ocurre mediante tres mecanismos:
- Malformación del páncreas (hipoplasia o aplasia pancreática)
- Función anormal de las células β del páncreas
- Daño de las células β del páncreas
La diabetes neonatal es una enfermedad monogénica y alrededor del 80% de los casos tienen una causa genética conocida.
Más de 20 genes, que desempeñan un papel primordial en el desarrollo de las células β pancreáticas y en la síntesis y secreción de insulina, están asociados a la enfermedad.
El patrón de herencia y las características clínicas de la diabetes neonatal dependerán del gen alterado implicado.
¿Cuál es el tratamiento de la diabetes neonatal?
Debido a la temprana aparición de los síntomas, el tratamiento de la diabetes neonatal debe iniciarse lo antes posible, aún en el periodo neonatal.
El tratamiento tiene como objetivo re-equilibrar el metabolismo, aportando desde la alimentación la cantidad de glucosa necesaria para que el bebé crezca de forma saludable, y un tratamiento a base de insulina, suficiente para conseguir el equilibrio metabólico correcto.
Debido al bajo peso del niño, el tratamiento a base de insulina es difícil de administrar. Los márgenes terapéuticos entre la hipoglucemia y la hiperglucemia son pequeños, y ambos son perjudiciales para el desarrollo neurológico del recién nacido.
Una opción para evitar los daños del tratamiento con insulina son los fármacos llamados sulfonilureas, que, a diferencia de la insulina, reducen los riesgos neurológicos.
| La terapia con sulfonilureas es eficaz en el tratamiento de la hiperglucemia en los pacientes que tienen una mutación en el gen KCNJ11 o en el gen ABCC8. Hasta el 90-95% de los pacientes con diabetes neonatal causada por estas mutaciones pueden parar el tratamiento con insulina tras el inicio de la terapia con sulfonilureas. |
¿Cómo se diagnostica la diabetes neonatal?
La hiperglucemia neonatal suele detectarse mediante la medición de glucosa en la sangre, realizada al recién nacido.
La mayoría de los casos de hiperglucemia neonatal mejoran con el tiempo. Cuando persiste, se investiga la causa principal de la hiperglucemia.
Sin embargo, en muchos países se recomienda la realización de examen genético a todos los niños menores de 6 o hasta 12 meses de edad que presentan hiperglucemia y requieren insulina, para confirmar el diagnóstico de diabetes neonatal y establecer el tratamiento.
El diagnóstico genético de la diabetes neonatal es esencial para establecer el pronóstico y el tratamiento, especialmente con opciones de tratamiento basadas en la causa genética.
¿Por qué es importante el Examen Primer Día para el diagnóstico precoz de la diabetes neonatal?
La diabetes neonatal no está presente en la prueba de tamizaje neonatal cubierto por el gobierno de la mayoría de los países, pero es una de las más de 340 enfermedades analizadas por el Examen Primer Día, la primera prueba genética de tamizaje neonatal en Brasil que analiza la diabetes neonatal.
Esta prueba genética analiza directamente el ADN del bebé y, por tanto, puede identificar las mutaciones que causan la diabetes neonatal.
El examen Primer Día puede realizarse desde el nacimiento del bebé, incluso antes de la aparición de cualquier síntoma clínico de la enfermedad. Además, la toma de muestra es muy sencilla y se realiza con un hisopo bucal.
Se sospecha que mi hijo tiene diabetes neonatal, ¿Puedo hacer el Examen Primer Día para confirmar el diagnóstico?
El Examen Primer Día es una prueba genética de tamizaje neonatal que pretende identificar a los bebés con riesgo de desarrollar enfermedades que se manifiestan durante los primeros meses o años de vida.
Cuando el niño ya manifiesta signos de alguna enfermedad, se recomienda realizar una prueba de diagnóstico genético para confirmar la sospecha. Para el diagnóstico de la diabetes neonatal, Mendelics ofrece pruebas para confirmar el diagnóstico, incluyendo el Panel de Enfermedades Tratables y el Panel de Endocrinopatías Neonatales.
Es importante tener en cuenta que las pruebas de diagnóstico, a diferencia de las pruebas de tamizaje, sólo pueden realizarse a partir de una orden médica y con su respectivo acompañamiento.
Hable con su médico y póngase en contacto con nuestro equipo para obtener más información.
Referencias
- Beltrand J, Busiah K, Vaivre-Douret L, et al. Neonatal Diabetes Mellitus. Frontiers in Pediatrics. 2020;8. doi:10.3389/fped.2020.540718
- Lemelman MB, Letourneau L, Greeley SAW. Neonatal Diabetes Mellitus: An Update on Diagnosis and Management. Clin Perinatol. 2018;45(1):41-59.
- Neonatal diabetes. Diabetes UK. Published 2017. Accessed April 20, 2022.
- Dahl A, Kumar S. Recent Advances in Neonatal Diabetes. Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity: Targets and Therapy. 2020;Volume 13:355-364.
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