Conozca más sobre el tratamiento para enfermedades raras a partir de dieta
Muchas enfermedades raras requieren diferentes intervenciones. Sin embargo, el tratamiento nutricional es un enfoque frecuente que es utilizado por muchas de ellas, ya sea utilizado de forma exclusiva o en combinación con otros procedimientos.
Según la Organización Mundial de la Salúd una enfermedad es considerada rara cuando el número de personas afectadas por ella es menor a 5 casos por cada 10.000 personas. Hay más de 6.000 enfermedades raras descritas, que afectan a entre 260 y 450 millones de personas en todo el mundo. Así que, si las vemos en conjunto, las enfermedades raras son más comunes de lo que pensamos.
Alrededor del 80% de las enfermedades raras se consideran genéticas, causadas por alteraciones en los genes o cromosomas. Las pruebas de tamizaje genético neonatal, como el Examen Primer Día, son esenciales para diagnosticar las enfermedades raras lo antes posible, ya que los síntomas pueden tardar en aparecer y causar daños irreversibles.
Aunque no hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, el seguimiento médico especializado puede proporcionar al paciente una mejor calidad de vida.
El tratamiento nutricional no es raro
Entre las 340 enfermedades analizadas por el Examen del Primer Día, esta conducta terapéutica se utiliza en más de 130 enfermedades.
Conozca más sobre los grupos de enfermedades en los que el tratamiento nutricional mediante la suplementación de vitaminas y minerales o la restricción de la ingesta de alimentos son acciones cruciales para el tratamiento de las enfermedades raras:
Errores innatos del metabolismo (EIM):
Se trata de condiciones hereditarias causadas por cambios en un único gen, que provocan el mal funcionamiento de una o varias enzimas en el organismo, lo que da lugar a la acumulación o la falta de alguna sustancia en el cuerpo.
- Fenilcetonuria: Enfermedad caracterizada por el aumento de los niveles del aminoácido fenilalanina en la sangre, el cerebro y otras partes del cuerpo. Este aminoácido no es producido naturalmente por el organismo y por esto debe obtenerse a través de la dieta. Después de ser ingerida, la fenilalanina es procesada por la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Las personas con fenilcetonuria tienen una carencia o deficiencia de esta enzima, lo que hace que la fenilalanina se acumule en el organismo, provocando un retraso en el desarrollo neuropsicomotor, discapacidad intelectual, piel, ojos y cabellos muy claros y convulsiones.
- Tratamiento: Dieta controlada, hipoproteica y bajo nivel de fenilalanina. El paciente debe evitar o consumir de forma controlada todo tipo de carne, pescado y huevos, productos lácteos (leche y derivados), granos y cereales (arroz, avena, entre otros), nueces, castañas y chocolate. Para saber más, y antes de iniciar cualquier tratamiento, es importante consultar a un médico.
Deficiencia del metabolismo de vitaminas y minerales:
Las vitaminas y los minerales, clasificados como micronutrientes, son compuestos esenciales para la salud, ya que ayudan al desarrollo físico e intelectual. Aunque están presentes en el organismo en cantidades muy pequeñas, son esenciales para su buen funcionamiento.
- Epilepsia dependiente piridoxina (PDE): Los pacientes con PDE tienen una alteración en el gen responsable de producir una enzima llamada antiquitina, que actúa sobre el metabolismo del aminoácido lisina en el cerebro, perjudicando su desarrollo y funcionamiento. Esta Enfermedad está caracterizada por una encefalopatía epiléptica con convulsiones que no responden al tratamiento, irritabilidad, mala alimentación, síntomas gastrointestinales, insomnio y movimientos anormales de los ojos.
- Tratamiento: El tratamiento consiste en la administración de suplementos orales de piridoxina (vitamina B6) de por vida y la restricción de lisina en la dieta. Para saber más, y antes de iniciar cualquier tratamiento, es importante consultar a un médico.
Enfermedades endocrinas:
El sistema endocrino regula y controla diversas funciones del organismo mediante la producción y secreción de hormonas. El exceso o la deficiencia de la secreción hormonal puede comprometer el desarrollo normal y afectar a diversos órganos.
- Raquitismo hipocalcémico dependiente de la vitamina D: Enfermedad endocrina metabólica que afecta a la enzima responsable de convertir el precursor de la vitamina D en su molécula activa. Un defecto en la producción de vitamina D compromete la absorción intestinal de calcio y fosfato. Los niveles bajos de calcio perjudican la calcificación de los huesos, lo que provoca arqueo de las piernas, retraso en el crecimiento, deformidades del cráneo y dificultad para dormir, entre otros síntomas.
- Tratamiento: El tratamiento tiene como objetivo mejorar el crecimiento y restablecer los niveles normales séricos de calcio, fósforo, fosfatasa alcalina y hormona paratiroidea, y prevenir las deformidades del esqueleto. Consiste en la administración diaria de grandes dosis de vitamina D y dosis fisiológicas de la vitamina activa. Para saber más, y antes de iniciar cualquier tratamiento, es importante consultar a un médico.
Enfermedades hepáticas y gastrointestinales:
Las enfermedades gastrointestinales son aquellas que pueden perjudicar la correcta absorción de nutrientes, la formación o secreción de enzimas o jugos digestivos responsables por la digestión.
- Intolerancia a la fructosa: enfermedad metabólica que afecta a la enzima responsable de descomponer la fructosa, el azúcar de la fruta. Los síntomas suelen incluir niveles bajos de glucosa en sangre, sudoración, confusión y daños en los riñones, que comienzan a aparecer durante la introducción de los bebés a los alimentos.
- Tratamiento: exclusión de por vida de la fructosa, la sacarosa, la sucralosa y el sorbitol de la dieta. Para saber más, y antes de iniciar cualquier tratamiento, es importante consultar a un médico.
Examen Primer Día y la detección precoz
El Examen Primer Día es un cribado genético neonatal que investiga más de 340 enfermedades, incluyendo el análisis de las principales alteraciones genéticas asociadas a la aciduria glutárica y a la deficiencia de biotinidasa. Todas las enfermedades analizadas en el Examen Primer Día son tratables mediante intervención alimentaria u otros procedimientos.
La toma de muestra para extracción de ADN es rápida, sencilla e indolora: basta con utilizar el hisopo en la parte interior de la mejilla del bebé. Como el examen puede realizarse desde el primer día de vida, incluso antes de que aparezcan los síntomas, es posible realizar el seguimiento médico y el tratamiento adecuado lo antes posible, reduciendo el riesgo de consecuencias graves de estas enfermedades y proporcionando más calidad de vida al bebé.
Referencias:
https://www.eurordis.org/pt-pt/content/o-que-e-uma-doenca-rara
NORD. Phenylketonuria – NORD (National Organization for Rare Disorders). NORD (National Organization for Rare Disorders). Published 2015.
https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/
Guidelines on food fortification with micronutrients. World Health Organization – 2006 – apps.who.int
Introdução aos sintomas de doenças do cérebro, da medula espinhal e dos nervos
Endocrine Diseases. Medlineplus.gov. https://medlineplus.gov/endocrinediseases.html
Digestive Diseases. medlineplus.gov. https://medlineplus.gov/digestivediseases.html
Orphanet: Raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D.
Orphanet: Pyridoxine-dependent epilepsy
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