Si no se diagnostica y trata en la infancia, la homocistinuria puede provocar graves problemas de visión, del sistema óseo y del desarrollo intelectual
¿Qué es la homocistinuria?
La homocistinuria es una enfermedad genética y hereditaria, clasificada como un Error Innato del Metabolismo (EIM). Los EIMs son condiciones en las que una enzima no es producida por el organismo o no funciona correctamente, lo que suele dar lugar a la falta o acumulación de una sustancia.
La homocistinuria es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 344 mil personas.
En el caso de la homocistinuria, la enzima que falta en el organismo es la cistationina beta-sintasa, necesaria para metabolizar el aminoácido homocisteína. Por ello, la enfermedad también es conocida con las siglas CBS, o Deficiencia de Cistationina Beta-sintasa. El paciente con homocistinuria no puede metabolizar la homocisteína, que se acumula en el organismo junto con otros subproductos tóxicos y provoca los síntomas característicos de la enfermedad.
Síntomas de la Homocistinuria
Un bebé con homocistinuria nace aparentemente sano, ya que no muestra signos visibles de la enfermedad. Los primeros síntomas suelen iniciar después de los tres años de edad e incluyen, entre otros, una grave disminución de la visión causada por la dislocación del cristalino del ojo.
La homocistinuria también afecta al sistema óseo. Por ello, los niños que padecen la enfermedad tienden a ser más altos que la media y son más propensos a padecer osteoporosis, curvatura de la columna vertebral, deformidades en el pecho y en las extremidades y dedos alargados. Además, la homocistinuria hace que la sangre sea más propensa a formar coágulos dentro de las venas y las arterias, lo que aumenta el riesgo de accidentes cerebrovasculares y de hipertensión arterial.
Si no se diagnostica y trata en la infancia, el paciente puede desarrollar trastornos mentales y de comportamiento, así como discapacidad intelectual.
¿Cómo tratar la homocistinuria?
La homocistinuria no tiene cura, pero existen tratamientos que incluyen dietas especiales, con restricción de ciertos alimentos y suplementos vitamínicos. Algunos pacientes con la enfermedad pueden beneficiarse de la vitamina B6 (piridoxina) y el ácido fólico, mientras que otros pueden experimentar una mejora de los síntomas con suplementos de betaína que ayudan a reducir los niveles de homocisteína en la sangre
Antes de iniciar cualquier tratamiento, es importante consultar siempre con un médico para que pueda revisar el caso de forma individual y determinar la mejor estrategia para el paciente.
Genética de la homocistinuria
La homocistinuria es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómica recesiva. Esto significa que para que la enfermedad se desarrolle, el niño es portador de las dos copias alteradas del gen.
¿Cómo se puede diagnosticar la homocistinuria?
El diagnóstico de la homocistinuria puede realizarse mediante análisis de sangre que miden la función enzimática del hígado y los niveles de metionina y homocisteína. Sin embargo, un examen genético, que verifica las alteraciones en el gen CBS, responsable de producir la enzima cistationina beta-sintasa, es el método más preciso para diagnosticar la enfermedad.
Además, el examen genético puede detectar la enfermedad aún si el bebé no presenta ningún síntoma, lo que permite iniciar el tratamiento lo antes posible y evitar las secuelas más graves de la enfermedad.
Examen Primer Día: tamizaje genético neonatal
El Examen Primer Día es un tamizaje genético neonatal que analiza el ADN del bebé en busca de mutaciones asociadas a más de 340 enfermedades genéticas tratables de la primera infancia, incluida la homocistinuria. El test puede realizarse desde el primer día de vida hasta que el bebé cumpla un año de edad. La toma de muestra del ADN se realiza a través de la saliva, y puede hacerse de forma segura y rápida en casa por los propios padres.
Si el niño ya presenta síntomas y los padres desean realizar un examen de diagnóstico genético, Mendelics ofrece el Panel de Síndrome de Marfan y Enfermedades Relacionadas, que analiza 61 genes asociados a diversas enfermedades, entre ellas la homocistinuria.
¿Quiere saber más sobre la homocistinuria o el Examen Primer Día? Deje su pregunta en los comentarios a continuación, póngase en contacto con nuestro equipo por teléfono en Colombia: +57 322 816 2947 o a través de nuestra página web.
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