Fibrosis quística: entienda el diagnóstico y el tratamiento
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta a múltiples órganos, principalmente los pulmones y el páncreas. Más de 70.000 personas en todo el mundo tienen fibrosis quística. La mayoría de ellos son diagnosticados en la infancia.
Aunque la FQ es crónica y grave, los avances en el tratamiento han permitido una gran mejoría en la expectativa y calidad de vida de los pacientes.
Las pruebas genéticas han sido fundamentales para el diagnóstico precoz y el tratamiento de la enfermedad. Un ejemplo es el Examen Primer Día, que permite identificar a los bebés con alto riesgo de padecer la enfermedad incluso antes de que aparezcan los síntomas.
¿Quiere saber más sobre fibrosis quística y la importancia de las pruebas genéticas para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad? Lea más abajo.
¿Qué causa la Fibrosis Quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética causada por cambios en ambas copias del gen CFTR, que proporciona las instrucciones para producir la proteína CFTR. Sólo las personas que heredan el gen “defectuoso” tanto de su madre como de su padre desarrollan la enfermedad. Por lo tanto, la FQ es una enfermedad genética con un patrón de herencia recesivo.
Cuando un niño hereda sólo un gen “defectuoso” (ya sea del padre o de la madre), se le considera “portador”(del inglés, “carrier”). Los portadores no presentan síntomas de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen alterado a sus hijos. Muchas personas no saben que son portadoras del gen CFTR alterado y sólo lo descubren cuando tienen un hijo con la enfermedad.
Entienda cómo se heredan las enfermedades genéticas.
Se han identificado más de 2.000 alteraciones en el gen CFTR causantes de la fibrosis quística. Algunas de ellas, como la “F508del”, se encuentran en miles de personas. Sin embargo, otras son extremadamente raras y se identifican en pocas personas en el mundo. En las personas que no padecen la enfermedad, la proteína CFTR actúa como un canal que controla el flujo de cloruro (un componente de la sal) y agua hacia las células del pulmón, el páncreas y otros tejidos.
En las personas con FQ, el gen produce una proteína CFTR que no consigue realizar su función correctamente. El resultado es un desequilibrio de la sal y el líquido que entra y sale de las células, creando una mucosidad espesa y pegajosa que provoca los síntomas de la enfermedad.
¿Cuáles son los principales síntomas de la Fibrosis Quística?
- En los pulmones, el aumento de la viscosidad y la mucosidad obstruye las vías respiratorias provocando tos persistente, infecciones pulmonares recurrentes (neumonía y bronquitis), sibilancias (en el pecho) o falta de aire, daños pulmonares e insuficiencia respiratoria.
- En el páncreas, la mucosidad puede dificultar la liberación de enzimas esenciales para la digestión, provocando diarrea, dificultad para ganar peso y baja estatura.
- La cantidad anormal de sal en las secreciones corporales, especialmente en el pulmón y el páncreas, provoca la pérdida de sal a través del sudor, un síntoma característico de la enfermedad.
Fibrosis Quística: ¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
La FQ es una enfermedad que se manifiesta en la infancia y que debe ser tratada lo antes posible, por eso es una enfermedad incluida generalmente en la prueba del talón (tamizaje neonatal).
El tamizaje de la FQ se basa en una prueba bioquímica denominada tripsina inmunorreactiva (IRT). Cuando es positivo, el resultado de la prueba del talón debe confirmarse mediante la “Prueba del sudor” o la “Prueba genética CFTR“.
La prueba genética analiza el ADN del paciente para buscar alteraciones en el gen CFTR. Esa es la prueba más precisa y fiable para identificar la enfermedad, tanto en bebés asintomáticos como en pacientes de cualquier edad que presenten algún síntoma de la enfermedad.
La prueba genética también es muy recomendable para las personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Como se comentará en seguida, el resultado de la prueba genética es fundamental para el uso de “moduladores”, una nueva clase de medicamentos que está revolucionando el tratamiento de la enfermedad.
¿Cómo se realiza el tratamiento de la Fibrosis Quística?
Los avances en el tratamiento de la enfermedad han garantizado una gran mejoría en la expectativa y calidad de vida de los pacientes. En Estados Unidos, por ejemplo, la esperanza de vida del año 2003 al 2018 aumentó de 32,8 a 44,4 años.
El tratamiento de la FQ incluye un seguimiento médico regular, la sustitución de enzimas pancreáticas, una dieta específica, suplementos vitamínicos, el uso de broncodilatadores, antibióticos, antiinflamatorios y fisioterapia respiratoria.
En los últimos años se han desarrollado fármacos “moduladores” (del inglés, “modulators”) que “corrigen” las versiones defectuosas de la proteína CFTR.
Al tratar directamente la causa de la enfermedad, en lugar de limitarse a controlar los síntomas, los “moduladores” permiten al paciente con Fibrosis Quística vivir más tiempo y con mejor calidad de vida.
Dado que las alteraciones genéticas causan diversos defectos en la proteína CFTR, los pacientes necesitan saber cuáles alteraciones en la CFTR tienen, y así entender cuál terapia “moduladora” sería más eficaz. Es por ello que las pruebas genéticas son esenciales.
¿Por qué es importante el Examen Primer Día para el diagnóstico precoz de la Fibrosis Quística?
La FQ es una de las más de 340 enfermedades investigadas en el Examen del Primer Día. Este examen complementa la prueba de Tamizaje Neonatal.
Utilizamos la moderna técnica de Secuenciación de Nueva Generación para analizar el ADN del bebé y buscar alteraciones en el CFTR y en cientos de otros genes.
Los bebés con alto riesgo de desarrollar fibrosis quística, identificados en nuestra prueba, pueden iniciar un acompañamiento médico y un tratamiento temprano de la enfermedad. Cuanto más temprano sea el diagnóstico y el inicio del tratamiento, mayor será la calidad de vida del paciente.
Se sospecha que mi hijo tiene Fibrosis Quística, ¿Puedo hacer el Examen Primer Día para confirmar el diagnóstico?
El Examen Primer Día es una prueba de tamizaje neonatal.
Cuando el niño (o persona de cualquier edad) tiene algún síntoma de FQ, o el recién nacido tuvo el resultado de la prueba del talón positivo para FQ, se recomienda realizar un examen genético de diagnóstico para confirmar la sospecha.
Mendelics ofrece exámenes para el diagnóstico de la fibrosis quística, incluyendo el Panel de Enfermedades Tratables y el examen de Secuenciación del Gen CFTR. ¡Hable con su médico!
¿Quiere saber más sobre Fibrosis Quística y el Examen Primer Día? Deje su pregunta en los comentarios a continuación o póngase en contacto con nuestro equipo LatAm en Colombia +57 322 816 2947 o a través de nuestra página web.
Referencias
- https://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/fibrose-cistica-fc
- https://www.cff.org/What-is-CF/Diagnosed-With-Cystic-Fibrosis/
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6233/cystic-fibrosis
- Ong T, Marshall SG, Karczeski BA, et al. Cystic Fibrosis and Congenital Absence of the Vas Deferens. 2001 Mar 26 [Updated 2017 Feb 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/
- https://www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/2018-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf
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