¿CONOCE LA DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA?
La deficiencia de biotinidasa (DB) es una enfermedad genética causada por la falta de la enzima responsable del metabolismo de la biotina. Por tanto, la enfermedad forma parte del grupo de errores innatos del metabolismo. Si no se trata, la DB puede manifestarse en los primeros meses de vida (entre el segundo y el quinto mes), más tarde en la infancia o incluso en la adolescencia.
La enfermedad es poco común, con una frecuencia estimada de 1 de cada 60.000 nacimientos.
Hay dos formas de la enfermedad, clasificadas según la actividad residual de la enzima.
- La deficiencia profunda de biotinidasa ocurre cuando la actividad de biotinidasa se reduce a menos del 10% de lo normal.
- La deficiencia parcial de biotinidasa se produce cuando la actividad de la biotinidasa se reduce entre un 10% y un 30% de lo normal.
La forma más grave es la ‘deficiencia profunda de biotinidasa’, que puede causar convulsiones, retraso en el desarrollo, tono muscular débil (hipotonía), problemas respiratorios (hiperventilación y apnea), pérdida de audición y visión, problemas de movimiento y equilibrio (ataxia), erupciones cutáneas, alopecia (caída del cabello) y una infección por hongos llamada candidiasis.
La forma más leve es la “deficiencia parcial de biotinidasa“; sin tratamiento, los niños afectados pueden experimentar hipotonía, erupciones cutáneas y alopecia. Los síntomas pueden aparecer únicamente durante períodos de estrés, como cuando ocurren infecciones graves o durante el ayuno.
¿Quiere saber más sobre la DB y la importancia de las pruebas genéticas para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad? Lea más a continuación.
¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA?
La deficiencia de biotinidasa es causada por cambios en el gen BTD. Este gen proporciona instrucciones para producir una enzima llamada biotinidasa. Esta enzima recicla la biotina, una vitamina del complejo B que se encuentra en alimentos como el hígado, la yema de huevo y la leche.
Esta vitamina es esencial para el organismo e interviene en importantes procesos metabólicos como la gluconeogénesis, la síntesis de ácidos grasos y el catabolismo de diversos aminoácidos.
La biotinidasa remueve la biotina que se une a las proteínas en los alimentos, dejando la vitamina en su estado libre (no unido).
Alteraciones en el gen BTD reducen o eliminan la actividad de la biotinidasa.
El resultado es una falta de biotina libre, que perjudica la actividad de las enzimas carboxilasas dependientes de biotina, lo que conduce a una acumulación de compuestos tóxicos en el organismo.
Si esta condición no se trata inmediatamente, esta acumulación de compuestos tóxicos causa síntomas típicos de DB.
Se han identificado más de 200 cambios en BTD que causan la enfermedad.
¿CÓMO SE HEREDA LA DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA?
La DB se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que para tener DB una persona debe tener un cambio en ambas copias del gen BTD en cada célula.
Las personas con DB heredan una copia alterada del gen del padre y de la madre. Los padres solo tienen una copia del gen alterado y se denominan portadores.
Los portadores con una enfermedad autosómica recesiva, como DB, generalmente no muestran signos ni síntomas, pero deben ser identificadas para conocer los riesgos de tener hijos con DB.
¿CÓMO SE REALIZA EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD?
El tratamiento de la enfermedad, que siempre debe ser guiado por el médico, consiste en la suplementación oral de biotina libre.
El tratamiento temprano, que comienza antes de los síntomas, asegura al bebé una vida normal. Si la persona ya tiene síntomas de la enfermedad, el tratamiento puede mejorarlos.
Sin embargo, algunas manifestaciones de la enfermedad son irreversibles, como retraso en el desarrollo neuropsicomotor y problemas visuales y auditivos. Por eso se recomienda que la enfermedad se identifique incluso en el período neonatal.
¿CÓMO SE HACE EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD?
DB es parte de la gran mayoría de programas nacionales de Tamizaje, la Prueba de talón. Los bebés con pruebas alteradas, identificadas en la prueba de punción del talón, deben someterse a una prueba de confirmación: la prueba cuantitativa de la actividad biotinidasa o la prueba genética de BTD.
La prueba cuantitativa de la actividad biotinidasa mide la actividad enzimática en el suero del bebé; sin embargo, el retraso en la entrega de la muestra, el almacenamiento inadecuado de la muestra y otros problemas técnicos pueden causar la degradación de la enzima y, en consecuencia, resultados falsos negativos o falsos positivos.
La prueba genética analiza el ADN del paciente para identificar cambios en el gen BTD que pueden causar una reducción en la actividad enzimática. Esta es la prueba más precisa para identificar la enfermedad, tanto en bebés asintomáticos como en pacientes de cualquier edad que presenten algún síntoma de la enfermedad.
Además, las pruebas genéticas ayudan con la asesoría genética familiar, planificando los futuros hijos de los padres.
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE EL EXAMEN PRIMER DÍA PARA EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE LA DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA?
DB es una de las más de 310 enfermedades analizada en el Examen Primer Día, la prueba de detección neonatal más completa realizada en Brasil.
Para ello utilizamos la moderna técnica de secuenciación de nueva generación para analizar el ADN del bebé e identificar los cambios que provocan la DB.
Los bebés con alto riesgo de desarrollar DB, identificados en el Examen Primer Día, pueden comenzar el seguimiento médico y el tratamiento de DB temprano. Cuanto antes sea el diagnóstico y el inicio del tratamiento, mayor será la calidad de vida del niño.
MI HIJO TIENE SOSPECHA DE DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA, ¿PUEDO REALIZAR EL EXAMEN PRIMER DÍA PARA CONFIRMAR EL DIAGNÓSTICO?
El Examen Primer Día es una prueba de tamizaje neonatal que busca identificar a los bebés con alto riesgo de desarrollar las enfermedades analizadas en la prueba en algún momento de su infancia. Cuando el niño ya tiene síntomas de una enfermedad, se recomienda realizar una prueba de diagnóstico genético para confirmar la sospecha.
Para el diagnóstico de la deficiencia de biotinidasa, Mendelics ofrece varias pruebas que analizan el gen BTD, incluyendo el Panel de enfermedades tratables.
Es importante tener en cuenta que las pruebas de diagnóstico solo se pueden realizar bajo solicitud médica y seguimiento. ¡Consulte con su médico!
¿Quiere saber más sobre la deficiencia de biotinidasa y el Examen Primer Día? Deje su pregunta en los comentarios a continuación o comuníquese con nuestro equipo llamando o escribiendo a (+57) 3218293522 o a través de nuestro sitio web.
Referências
- Wolf B. Biotinidase Deficiency. 2000 Mar 24 [Updated 2016 Jun 9]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1322/;
- http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/biotinidase-deficiency#diagnosis
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/894/biotinidase-deficiency
- https://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/deficiencia-de-biotinidase
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1322/
- Strovel, E., Cowan, T., Scott, A. et al. Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 19, 1079 (2017).
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