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¿Cómo se desarrolló el Examen Primer Día?

Texto por: Equipe Mendelics

14/06/22

Entienda mejor la creación del examen, los criterios de selección de las enfermedades analizadas y la técnica de secuenciación genética utilizada.

 

El tamizaje neonatal se institucionalizó en Brasil en 2001, con la creación del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal (PNTN). Su objetivo es identificar las enfermedades en los recién nacidos, incluso cuando son asintomáticas, para poder iniciar los tratamientos lo antes posible y minimizar las secuelas.

Actualmente, en la mayoría de países latinoamericanos, todos los bebés que nacen tienen derecho a someterse a algunas pruebas de tamizaje neonatal de forma gratuita apoyado por el Sistema de Salúd Nacional, como el tamizaje básico, Tamizaje Visual, Tamizaje auditivo, Tamizaje del corazón, entre otros. 

La más conocida, la prueba del talón, analiza seis enfermedades (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, deficiencia de biotinidasa, fibrosis quística, anemia falciforme e hiperplasia suprarrenal congénita). En sus versiones ampliadas, disponibilizadas por las redes privadas, la prueba puede llegar a detectar hasta 60 condiciones.

Sin embargo, ninguna de estas pruebas es genética. Para cubrir esta laguna en el tamizaje neonatal, Mendelics desarrolló el Examen Primer Día. Este examen fue lanzado en 2017, y fue pionero en Brasil, siendo uno de los primeros del mundo en analizar el ADN de los recién nacidos en busca de alteraciones asociadas al desarrollo de enfermedades. 

A lo largo y después de su desarrollo, la prueba fue validada en colaboración con el instituto Jô Clemente (antigua APAE de São Paulo). Más de 200 niños con pruebas bioquímicas positivas para más de 40 enfermedades, entre las que destacan la galactosemia y otros errores congénitos del metabolismo, tuvieron su diagnóstico confirmado genéticamente por el Examen Primer Día.

En la época del lanzamiento, la prueba evaluaba 150 enfermedades, pero a medida que la tecnología y la medicina avanzaron, se actualizó en función de las nuevas publicaciones científicas y los tratamientos disponibles, y hoy ya identifica más de 340 enfermedades. El Examen Primer Día se ofrece en varios países Latinoamericanos, incluso a través de alianzas que se tienen en todo el continente.

Otra ventaja de la prueba es la facilidad que tiene en la toma de muestra, que se realiza con un swab bucal que se pasa en el interior de la mejilla del bebé para recoger las células de la mucosa oral. Además de ser indoloro y no invasivo para el bebé, es un procedimiento sencillo que puede ser realizado por los propios padres.

El Examen Primer Día complementa, pero no sustituye, la prueba del talón, ya que las enfermedades de causas no genéticas no se identifican con esta prueba. Por otro lado, el  Examen Primer Día puede detectar cientos de enfermedades que no pueden diagnosticarse con el tamizaje neonatal tradicional.

 

¿Cuáles son los criterios para la inclusión de enfermedades en el Examen Primer Día?

A lo largo del desarrollo del Examen Primer Día, se adoptaron importantes criterios para seleccionar las enfermedades que debían examinarse. Todos ellos tienen correlaciones científicamente comprobadas con alteraciones genéticas en el ADN, basadas en una amplia revisión de la literatura médica y de las bases de datos genéticas. 

Además, todas las enfermedades se manifiestan en la primera infancia, son graves y tienen tratamiento disponible. De esta forma, en caso de detectar una alteración genética, los padres siempre podrán adoptar medidas para minimizar las posibles secuelas de la enfermedad, aumentando la calidad de vida del bebé.

Las más de 340 enfermedades analizadas actualmente por el examen abarcan diversas especialidades médicas, entre ellas los grupos de:

Vea aquí todas las enfermedades analizadas en el Examen Primer Día.

 

¿Cómo se realiza la secuenciación genética?

La secuenciación genética del Examen Primer Día se realiza mediante la técnica de Secuenciación de Nueva Generación (NGS). El método es revolucionario porque permite analizar cientos de miles de secuencias de ADN de una sola vez.

Tras la toma de muestra de las células del interior de la mejilla del bebé, se extrae el ADN de la muestra y se prepara para su secuenciación. Cada muestra recibe un identificador, llamado index, que sirve para diferenciarla después del proceso. A continuación, el ADN se coloca en un secuenciador de nueva generación, una máquina capaz de leer la secuencia de bases nitrogenadas del material genético e identificar alteraciones, como duplicaciones (tramos adicionados), deleciones (tramos que se han perdido) y tramos intercambiados. 

Estas alteraciones pueden ser neutras, pero muchas de ellas perjudican la producción de una proteína y pueden contribuir al desarrollo de enfermedades.

Después de la secuenciación, los datos genéticos son analizados por Abracadabra®, una plataforma desarrollada por Mendelics que utiliza la inteligencia artificial para interpretar los datos generados por la técnica NGS, la cual analiza las alteraciones genéticas encontradas y las clasifica según su relevancia clínica.  

Finalmente, el equipo médico de Mendelics evalúa las alteraciones encontradas y elabora el informe final, que se pone a disposición a través del sistema online del laboratorio.

 

¿Cuál es la importancia del tamizaje genético de los recién nacidos?

El tamizaje genético neonatal realizado a través del Examen Primer Día permite identificar cientos de enfermedades que no se analizan en otras pruebas de tamizaje. Cuando no se realiza el tamizaje genético, muchas de estas enfermedades acaban siendo diagnosticadas de forma tardía, sólo cuando el bebé empieza a presentar síntomas y ya ha desarrollado secuelas irreversibles.

Con la prueba del Examen Primer Día, es posible descubrir alteraciones genéticas antes de que el bebé muestre algún signo de la enfermedad, lo que permite iniciar el tratamiento lo antes posible. En muchos casos, el bebé sólo necesita un tratamiento nutricional, es decir, una dieta adecuada para evitar consecuencias más graves de una enfermedad, una medida sencilla pero que salva la vida. E incluso en el caso de enfermedades que requieren tratamientos más complejos,  el diagnóstico precoz es fundamental para mejorar la calidad de vida del bebé.

¿Tiene alguna pregunta o quiere saber más sobre el Examen Primer Día? Deje su pregunta en los comentarios a continuación o póngase en contacto con nuestro equipo por teléfono +57 322 816 2947 o a través de nuestra página web.

 

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