¿Qué es la sordera?
La sordera se define como la pérdida total o parcial de la capacidad de oír y ocurre cuando alguna parte del oído no funciona correctamente, incluido el oído externo, el oído medio, el oído interno, el nervio auditivo (acústico) y el sistema auditivo (1 ).
¿Qué causa la sordera?
Las causas de la sordera son complejas y heterogéneas e incluyen la influencia de varios factores genéticos y ambientales o la combinación de ambos (2).
Sordera congénita
La sordera se denomina congénita cuando se detecta al nacer. Suele detectarse en las pruebas post-natales que se realizan en el hospital.
Las causas de la sordera son variables e incluyen varios factores ambientales (como infecciones durante el embarazo), factores genéticos (como un cambio en un gen heredado de los padres) y también pueden ser el resultado de la combinación de causas genéticas y ambientales (3, 4).
Los factores genéticos son responsables de alrededor del 50-60% de todos los casos de sordera congénita (2, 3, 4).
Por otro lado, alrededor del 25% de los casos son causados por infecciones maternas durante el embarazo, como rubeola y sífilis, complicaciones posparto, como asfixia e ictericia severa, y traumatismo craneal.
Y el resto de los casos, alrededor del 25%, tiene una causa desconocida (2, 3, 4).
¿Cómo se realizan las pruebas de detección de sordera en bebés?
La sordera es un problema grave de salud pública y afecta de 1 a 6 de cada 1000 nacidos vivos sanos y de 1 a 4 de cada 100 recién nacidos atendidos en una UCI neonatal (5).
En Brasil, el Tamizaje Neonatal Auditivo (Teste da Orelhinha) es parte del Programa de Tamizaje Neonatal del SUS (6).
Este examen es obligatorio y se realiza en la maternidad entre las 24h y las 48h posteriores al nacimiento del bebé para identificar posibles problemas de audición. La prueba consiste en la producción de estímulos sonoros y la captura de su retorno por estructuras del oído interno del bebé (6). La prueba es rápida (dura de 5 a 10 minutos), segura e indolora.
La audición es uno de los sentidos más importantes para el niño porque es a través de la audición que comienza el desarrollo del lenguaje. Por tanto, si se confirma la hipoacusia, aunque sea leve, se debe derivar al bebé a un servicio de rehabilitación auditiva para iniciar el tratamiento (7).
¿Por qué es tan importante la detección?
Las pautas internacionales recomiendan que el tamizaje auditivo neonatal sea universal (para todos) y se realice lo antes posible (5). El propósito de la detección es detectar la sordera lo antes posible para que el desarrollo del habla del bebé no se vea afectado.
Se sabe que el habla se desarrolla en bebés sordos y no sordos. Por lo tanto, los tratamientos destinados a estimular el habla en bebés sordos deben iniciarse preferiblemente hasta los 6 meses de edad (5).
¿Por qué es importante el Examen Primer Día para la identificación temprana de la sordera?
Mediante la técnica de secuenciación de nueva generación (NGS), el Examen Primer Día analiza el ADN del bebé, pudiendo identificar cambios en los genes GJB2 y GJB6, responsables de alrededor del 40% de los casos de sordera no sindrómica (cuando el niño no tiene otros signos y síntomas además de la sordera).
Los genes GJB2 y GJB6 producen dos proteínas llamadas Conexina 26 y Conexina 30, respectivamente, que tienen funciones importantes en el funcionamiento de la cóclea, una estructura del oído que es muy importante para la audición (3, 4).
Los bebés con alto riesgo de desarrollar sordera, identificados en nuestra prueba, pueden comenzar un seguimiento médico temprano y un tratamiento de la enfermedad.
El diagnóstico precoz es fundamental, porque cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor será el desarrollo del lenguaje y la adaptación social del niño.
Se sospecha que mi hijo tiene sordera, ¿puedo hacerle el Examen Primer Día para confirmar el diagnóstico?
El Examen Primer Día es una prueba de detección neonatal.
Cuando el niño (o persona de cualquier edad) ya tiene síntomas de pérdida auditiva o el recién nacido tiene un resultado positivo en la prueba del oído, se recomienda que el niño sea derivado a un servicio de rehabilitación auditiva.
Además de GJB2 y GJB6, docenas de otros genes causan sordera sindrómica y no sindrómica. Si su médico sospecha una causa genética de la sordera, Mendelics ofrece pruebas de diagnóstico, incluido el Panel de enfermedades tratables y el Panel de sordera hereditaria.
Hable con su médico y entienda qué prueba es adecuada para su bebé.
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Referencias
1- https://www.cdc.gov/ncbddd/hearingloss/facts.html
2- https://www.cdc.gov/ncbddd/hearingloss/freematerials/parentsguide508.pdf
3-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/#deafness-overview.Causes_of_Hereditary_H
4- https://www.cdc.gov/ncbddd/hearingloss/genetics.html
5- https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/2015/02/triagemauditivaneonatal.pdf
(7)https://www.sbp.com.br/especiais/pediatria-para-familias/cuidados-com-o-bebe/teste-da-orelhinha/
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