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Enfermedades Analizadas

El Examen Primer Día analiza más de 340 enfermedades genéticas raras que se manifiestan en la infancia y que disponen de tratamiento, incluyendo la gran mayoría de las enfermedades analizadas por el Test del Talón Expandido y SCID y AGAMA.*.

El objetivo del tamizaje genético neonatal es complementar el tamizaje neonatal tradicional, ampliando la base de enfermedades analizadas y contribuyendo a la identificación precoz de enfermedades raras, graves y con frecuencia silenciosas.

* El Examen Primer Día no analiza las enfermedades de causa no genética evaluadas en las pruebas tradicionales, como la Toxoplasmosis Congénita.

Las más de 340 enfermedades del Examen Primer Día están distribuidas en 12 categorías:

Deficiencias del Metabolismo

  • Abetalipoproteinemia – MTTP
  • Acrodermatitis Enteropática (Deficiencia de Zinc) – SLC39A4
  • Anemia Megaloblástica y Deficiencia Cerebral de Folato – DHFR
  • Anemia Megaloblástica Respondedora a Folato – SLC19A1
  • Deficiencia de Cofactor de Molibdeno – MOCS1
  • Deficiencia de Transcobalamina II – TCN2
  • Deficiencia de Transporte de Folato Cerebral – FOLR1
  • Deficiencia de Vitamina E – TTPA
  • Enfermedad de Menkes – ATP7A
  • Enfermedad de Wilson – ATP7B
  • Epilepsia Dependiente de Piridoxina – PLPBP
  • Epilepsia Dependiente de Piridoxina – ALDH7A1
  • Hipomagnesemia Intestinal – TRPM6
  • Hipomagnesemia Renal – CLDN16
  • Hipomagnesemia Renal – CLDN19
  • Síndrome de Brown-Vialeo-Van Laere – SLC52A2
  • Síndrome de Brown-Vialeo-Van Laere – SLC52A3
  • Defecto del Metabolismo de la Tiamina – SLC25A19
  • Defecto del Metabolismo de la Tiamina – SLC19A3
  • Defecto del Metabolismo de la Tiamina – TPK1

Enfermedades Esqueléticas

  • Osteogénesis Imperfecta – COL1A1
  • Osteogénesis Imperfecta – COL1A2

Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales

  • Colestasis y Sordera– USP53
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva – ABCB4
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva – ATP8B1
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva – TJP2
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva – ABCB11
  • Deficiencia Congénita de Lactasa– LCT
  • Diarrea Congénita – DGAT1
  • Diarrea Congénita – NEUROG3
  • Diarrea Congénita – SLC26A3
  • Intolerancia Hereditaria a Fructosa – ALDOB
  • Malabsorción de Glucosa y Galactosa – SLC5A1
  • Síndrome de Crigler-Najjar – UGT1A1

Enfermedades Neurológicas

  • Atrofia Muscular Espinal – SMN1
  • Crisis Encefalomiopáticas Metabólicas Recurrentes, Rabdomiólisis, Arritmias Cardiacas y Neurodegeneración – TANGO2
  • Distrofia Muscular de Duchenne – DMD
  • Hiperekplexia 1 – GLRA1
  • Hiperekplexia 2 – GLRB
  • Hiperekplexia 3 – SLC6A5
  • Miastenia congénita asociada a deficiencia del receptor de acetilcolina - RAPSN
  • Miopatía y Metabolismo Anormal de lípidos (Deficiencia Múltiple de Deshidrogenasas) – FLAD1
  • Neuropatía y Atrofia Óptica – PDXK
  • Neuropatía por Sorbitol – SORD

Enfermedades Renales

  • Acidosis Tubular Renal Distal– ATP6V0A4
  • Acidosis Tubular Renal Distal y Sordera Neurosensorial Progresiva – ATP6V1B1
  • Diabetes Insipidus Nefrogénica – AQP2
  • Diabetes Insipidus Nefrogénica – AVPR2
  • Síndrome de Bartter – BSND
  • Síndrome de Bartter – CLCNKA
  • Síndrome de Bartter – CLCNKB
  • Síndrome de Bartter – KCNJ1
  • Síndrome de Bartter – SLC12A1
  • Síndrome de Fechtner – MYH9

Neoplasias

  • Retinoblastoma - RB1

Enfermedades Endocrinas

  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – LHX3
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – LHX4
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – OTX2
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – POU1F1
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – PROP1
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – SOX3
  • Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa – CYP11B2
  • Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshidrogenasa – DLD
  • Deficiencia de Glucocorticoides – MC2R
  • Deficiencia de Glucocorticoides – MRAP
  • Deficiencia de Glucocorticoides – NNT
  • Deficiencia del Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia Hiperinsulinémica – SLC16A1
  • Deficiencia de TRH – TRH
  • Diabetes Mellitus Neonatal – INS
  • Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congénita – GLIS3
  • Displasia Septo óptica – HESX1
  • Hiperparatiroidismo Neonatal Grave – CASR
  • Hiperplasia Adrenal Congénita – CYP11B1
  • Hiperplasia Adrenal Congénita – CYP17A1
  • Hiperplasia Adrenal Congénita – HSD3B2
  • Hiperplasia Adrenal Congénita Lipoide – STAR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinémica– GLUD1
  • Hipoglicemia Hiperinsulinémica – INSR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinémica y Diabetes Neonatal – ABCC8
  • Hipoglicemia Hiperinsulinémica y Diabetes Neonatal – GCK
  • Hipoglicemia Hiperinsulinémica y Diabetes Neonatal – KCNJ11
  • Hipoplasia Adrenal Congénita – NR0B1
  • Hipotiroidismo Central Congénito – IRS4
  • Hipotiroidismo Central y Sordera – TBL1X
  • Hipotiroidismo Congénito – IGSF1
  • Hipotiroidismo Congénito – NKX2-5
  • Hipotiroidismo Congénito – PAX8
  • Hipotiroidismo Congénito – THRA
  • Hipotiroidismo Congénito – TRHR
  • Hipotiroidismo Congénito – TSHB
  • Hipotiroidismo Congénito – TSHR
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1A
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1B
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1G
  • Raquitismo por Deficiencia de Hidroxilación de Vitamina D – CYP27B1
  • Raquitismo por Deficiencia de Hidroxilación de Vitamina D – CYP2R1
  • Raquitismo Dependiente de Vitamina D – VDR
  • Raquitismo Hipofosfatémico – PHEX

Enfermedades Hematológicas

  • Afibrinogenemia Congénita – FGA
  • Anemia Falciforme, Talasemia y otras Hemoglobinopatias – HBB
  • Deficiencia combinada del factor de coagulación dependiente de vitamina K – GGCX
  • Deficiencia combinada del factor de coagulación dependiente de vitamina K – VKORC1
  • Hemofilia A* (*No incluye inversión intrónica) – F8
  • Hemofilia B – F9
  • Púrpura Trombocitopénica Trombótica Congénita – ADAMTS13
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita – MPL

Enfermedades Inmunológicas

  • Deficiencia de Linfocitos T – ZAP70
  • Deficiencia de Linfocitos T, Alopecia Congénita y Distrofia Ungueal – FOXN1
  • Deficiencia de Mieloperoxidasa – MPO
  • Deficiencia de Purina Nucleósido Fosforilasa – PNP
  • Inmunodisregulación, Poliendocrinopatía y Enteropatía (IPEX) – FOXP3
  • Disgenesia Reticular – AK2
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica (CGD) – CYBA
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica (CGD) – CYBB
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica (CGD) – CYBC1
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica (CGD) – NCF2
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica (CGD) – NCF4
  • Inmunodeficiencia de Linfocitos T – CD247
  • Inmunodeficiencia de Linfocitos T – CORO1A
  • Inmunodeficiencia de Linfocitos T – ORAI1
  • Inmunodeficiencia e Hiper-IgM – AICDA
  • Inmunodeficiencia e Hiper-IgM – CD40
  • Inmunodeficiencia e Hiper-IgM – CD40LG
  • Inmunodeficiencia e Hiper-IgM – UNG
  • Inmunodeficiencia, Defecto del Magnesio, Infección por Epstein Barr y Neoplasia – MAGT1
  • Infecciones Piógenas Recurrentes – MYD88
  • Linfedema primario, Mielodisplasia, Inmunodeficiencia y Leucemia Mieloide Aguda – GATA2
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica – PRF1
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica – STX11
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica– STXBP2
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica – UNC13D
  • Neutropenia Congénita – CXCR2
  • Neutropenia Congénita Grave – ELANE
  • Neutropenia Congénita Grave – G6PC3
  • Neutropenia Congénita Grave – GFI1
  • Neutropenia Congénita Grave – HAX1
  • Neutropenia Congénita Grave – JAGN1
  • Neutropenia Congénita Grave – VPS45
  • Síndrome de Falla Medular – DNAJC21
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – EFL1
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – SBDS
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – SRP54
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich – WAS
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich – WIPF1
  • Síndrome del linfocito desnudo – CIITA
  • Síndrome del linfocito desnudo – RFX5
  • Síndrome del linfocito desnudo – RFXANK
  • Síndrome del linfocito desnudo – RFXAP
  • Síndrome del linfocito desnudo – TAP1
  • Síndrome del linfocito desnudo – TAP2
  • Síndrome del linfocito desnudo – TAPBP
  • Síndrome Linfoproliferativo – SH2D1A
  • Síndrome Linfoproliferativo – XIAP
  • Síndrome WHIM – CXCR4
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IFNGR2
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IFNGR1
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IL12B
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IL12RB1
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IRF8
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – RORC
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana y Virales – STAT1

Enfermedades Pulmonales

  • Fibrosis Quística – CFTR

Errores Innatos del Metabolismo

  • Aciduria alfa-metilacetoacética – ACAT1
  • AcidUria Argininosuccínica – ASL
  • Aciduria Glutárica (Acidemia Glutárica) – GCDH
  • Aciduria Isovalérica (Acidemia Isovalérica) – IVD
  • Aciduria Metilmalónica – CD320
  • Aciduria Metilmalónica – MMAA
  • Aciduria Metilmalónica – MMAB
  • Aciduria Metilmalónica – MMUT
  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria – ABCD4
  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria – LMBRD1
  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria – MMACHC
  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria – MMADHC
  • Acidemia propiónica (Acidemia Propiônica) – PCCA
  • Acidemia propiónica (Acidemia Propiônica) – PCCB
  • Adrenoleucodistrofia – ABCD1
  • Alfa Manosidosis – MAN2B1
  • Argininemia – ARG1
  • Cardiomiopatía y Degeneración progresiva de la Retina – SLC6A6
  • Cistinosis Nefropática – CTNS
  • Cistinuria – SLC7A9
  • Citrulinemia – ASS1
  • Citrulinemia – SLC25A13
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – AKR1D1
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – AMACR
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – CYP7A1
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – CYP7B1
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – HSD3B7
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – SLC27A5
  • Deficiencia de Creatina Cerebral – GAMT
  • Deficiencia de Creatina Cerebral – GATM
  • Deficiencia de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa – PCK1
  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa 2 – HMGCS2
  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa – HMGCL
  • Deficiencia de 3-Hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa – HADH
  • Deficiencia de Deshidrogenasa de Cetoácidos de Cadena Ramificada Cinasa – BCKDK
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media – ACADM
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy larga – ACADVL
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa Múltiple – ETFA
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa Múltiple – ETFB
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa Múltiple – ETFDH
  • Deficiencia de Biotinidasa – BTD
  • Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa I – CPS1
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa I – CPT1A
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II Infantil – CPT2
  • Deficiencia de Carnitina-Acilcarnitina Translocasa – SLC25A20
  • Deficiencia de Fosfoglicerato Deshidrogenasa – PHGDH
  • Deficiencia de Fosfoserina Aminotransferasa – PSAT1
  • Deficiencia de Fosfoserina Fosfatasa – PSPH
  • Deficiencia de Fructosa-1,6-Bisfosfatasa – FBP1
  • Deficiencia de Galactoquinasa (Galactosemia) – GALK1
  • Deficiencia de Galactosa Epimerasa (Galactosemia) – GALE
  • Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa – HLCS
  • Deficiencia de L-Aminoácido Aromático Descarboxilasa – DDC
  • Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal – LIPA
  • Deficiencia de N-Acetilglutamato Sintetasa – NAGS
  • Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa – OTC
  • Deficiencia de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidasa – PNPO
  • Deficiencia de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHA
  • Deficiencia de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHB
  • Deficiencia de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferasa – OXCT1
  • Deficiencia de Sacarasa-Isomaltasa – SI
  • Deficiencia de Timidin Quinasa – TK2
  • Deficiencia Primaria Sistémica de Carnitina – SLC22A5
  • Distonía Dopa-Sensible – SPR
  • Defecto Congénito de Glucosilación (CDG) Tipo Ib – MPI
  • Defecto Congénito de Glucosilación (CDG) Tipo It – PGM1
  • Defecto Congénito de Glucosilación (CDG) Tipo Iz – CAD
  • Enfermedad de Gaucher – GBA
  • Enfermedad de Segawa – TH
  • Enfermedad de Jarabe de Arce (Leucinosis) – BCKDHA
  • Enfermedad de Jarabe de Arce (Leucinosis) – BCKDHB
  • Enfermedad de Jarabe de Arce (Leucinosis) – DBT
  • Encefalopatía Etilmalónica – ETHE1
  • Encefalopatía Relacionada al transporte de Malato-Aspartato – GOT2
  • Fenilcetonuria – PAH
  • Galactosemia – GALT
  • Glucogenosis Tipo 0A – GYS2
  • Glucogenosis Tipo 0B – GYS1
  • Glucogenosis Tipo IA – G6PC1
  • Glucogenosis Tipo IB/IC – SLC37A4
  • Glucogenosis Tipo III – AGL
  • Glucogenosis Tipo IV – GBE1
  • Glucogenosis Tipo IXA1 – PHKA2
  • Glucogenosis Tipo IXB – PHKB
  • Glucogenosis Tipo IXC – PHKG2
  • Glucogenosis Tipo VI – PYGL
  • Glucogenosis Tipo XII (Deficiencia de Aldolasa) – ALDOA
  • Hipercolanemia – BAAT
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiencia de BH4 – GCH1
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiencia – PCBD1
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiencia de BH4 – PTS
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiencia de BH4 – QDPR
  • Hiperfenilalaninemia, Distonía y Deficiencia Intelectual – DNAJC12
  • Hipofosfatasia – ALPL
  • Homocistinuria – MTHFR
  • Homocistinuria y Anemia Megaloblástica – MTR
  • Homocistinuria y Anemia Megaloblástica – MTRR
  • Intolerancia a la Proteína Lisinúrica – SLC7A7
  • Leucodistrofia Metacromática – ARSA
  • Lipofuscinosis Ceroidea Tipo 2 (CLN2) – TPP1
  • Malabsorción Hereditaria de Folato – SLC46A1
  • Mucopolisacaridosis Tipo I (Síndrome de Hurler y/o Scheie) – IDUA
  • Mucopolisacaridosis Tipo II – IDS
  • Mucopolisacaridosis Tipo IVA – GALNS
  • Mucopolisacaridosis Tipo VI – ARSB
  • Mucopolisacaridosis Tipo VII – GUSB
  • Neurodegeneración de Manifestación en la Infancia Sensible a Biotina – SLC5A6
  • Porfiria Eritropoyética Congénita – UROS
  • Quilomicronemia – APOA5
  • Quilomicronemia – APOC2
  • Quilomicronemia – GPIHBP1
  • Quilomicronemia – LMF1
  • Quilomicronemia – LPL
  • Síndrome de Anemia Megaloblástica Sensible a Tiamina – SLC19A2
  • Síndrome de Deficiencia de GLUT1 – SLC2A1
  • Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinuria – SLC25A15
  • Síndrome Fanconi-Bickel – SLC2A2
  • Síndrome MIRAGE – SAMD9
  • Sitosterolemia – ABCG5
  • Sitosterolemia – ABCG8
  • Xantomatosis Cerebrotendinosa – CYP27A1

Sordera

  • Sordera – GJB2
  • Sordera - GJB6