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Enfermedades Analizadas

El Examen Primer Día analiza más de 540 enfermedades genéticas raras que se manifiestan en la infancia y que disponen de tratamiento, incluyendo la gran mayoría de las enfermedades analizadas por el Test del Talón Expandido y SCID y AGAMA.*.

El objetivo del tamizaje genético neonatal es complementar el tamizaje neonatal tradicional, ampliando la base de enfermedades analizadas y contribuyendo a la identificación precoz de enfermedades raras, graves y con frecuencia silenciosas.

* El Examen Primer Día no analiza las enfermedades de causa no genética evaluadas en las pruebas tradicionales, como la Toxoplasmosis Congénita.

Las más de 540 enfermedades del Examen Primer Día están distribuidas en 14 categorías:

Deficiencias Auditivas

  • Sordera - GJB2
  • Sordera - GJB6
  • Sordera - MYH9

Enfermedades Renales

  • Acidosis Tubular Renal Distal - ATP6V0A4
  • Acidosis Tubular Renal Distal y Sordera Neurosensorial Progresiva - ATP6V1B1
  • Diabetes Insípida Nefrogénica - AQP2
  • Diabetes Insípida Nefrogénica - AVPR2
  • Síndrome de Bartter - BSND
  • Síndrome de Bartter - CLCNKA
  • Síndrome de Bartter - CLCNKB
  • Síndrome de Bartter - KCNJ1
  • Síndrome de Bartter - SLC12A1
  • Síndrome de Bartter - MAGED2
  • Síndrome de Fechtner - MYH9
  • Síndrome Nefrótico - COQ8B

Enfermedades Cardiovasculares y Dislipidemias

  • Calcificación Arterial Generalizada de la Infancia - ABCC6
  • Hipercolesterolemia - APOB
  • Hipercolesterolemia - LDLR
  • Hipercolesterolemia - LDLRAP1
  • Hipercolesterolemia - PCSK9
  • Quilomicronemia - APOA5
  • Quilomicronemia - APOC2
  • Quilomicronemia - GPIHBP1
  • Quilomicronemia - LMF1
  • Quilomicronemia - LPL

Errores Innatos del Metabolismo

  • Acidemia Glutárica (Aciduria Glutárica) - GCDH
  • Acidemia Isovalérica (Aciduria Isovalérica) - IVD
  • Acidemia Metilmalónica y Homocistinemia - HCFC1
  • Acidemia Propiónica (Aciduria Propiónica) - PCCA
  • Acidemia Propiónica (Aciduria Propiónica) - PCCB
  • Aciduria Alfa-Metil Acetoacética - ACAT1
  • Aciduria Argininosuccínica - ASL
  • Aciduria Malónica y Metilmalónica - ACSF3
  • Aciduria Metilmalónica (Acidemia Metilmalónica) - CD320
  • Aciduria Metilmalónica (Acidemia Metilmalónica) - MMAA
  • Aciduria Metilmalónica (Acidemia Metilmalónica) - MMAB
  • Aciduria Metilmalónica (Acidemia Metilmalónica) - MMUT
  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria - ABCD4
  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria - LMBRD1
  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria - MMACHC
  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria - MMADHC
  • Adrenoleucodistrofia - ABCD1
  • Alfa Manosidosis - MAN2B1
  • Anemia Megaloblástica y Deficiencia Cerebral de Folato - DHFR
  • Argininemia - ARG1
  • Cistinosis Nefropática - CTNS
  • Cistinuria - SLC7A9
  • Citrulinemia - ASS1
  • Citrulinemia - SLC25A13
  • Coproporfiria Hereditaria - CPOX
  • Defecto Congénito de Síntesis de Ácidos Biliares - AKR1D1
  • Defecto Congénito de Síntesis de Ácidos Biliares - AMACR
  • Defecto Congénito de Síntesis de Ácidos Biliares - HSD3B7
  • Defecto Congénito de Síntesis de Ácidos Biliares - ABCD3
  • Defecto Congénito de Síntesis de Ácidos Biliares - ACOX2
  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa - HMGCL
  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintasa 2 - HMGCS2
  • Deficiencia de 3-Hidroxi-acil-CoA Deshidrogenasa - HADH
  • Deficiencia de Ácido Ceto de Cadena Ramificada Deshidrogenasa Quinasa - BCKDK
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media - ACADM
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga - ACADVL
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa Múltiple - ETFA
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa Múltiple - ETFB
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa Múltiple - ETFDH
  • Deficiencia de Anhidrasa Carbónica VA - CA5A
  • Deficiencia de Biotinidasa - BTD
  • Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa I - CPS1
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa I - CPT1A
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II Infantil - CPT2
  • Deficiencia de Carnitina-Acilcarnitina Translocasa - SLC25A20
  • Deficiencia de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa Citosólica - PCK1
  • Deficiencia de Fosfoglicerato Deshidrogenasa - PHGDH
  • Deficiencia de Fosfoserina Aminotransferasa - PSAT1
  • Deficiencia de Fosfoserina Fosfatasa - PSPH
  • Deficiencia de Fructosa-1,6-Bifosfatasa - FBP1
  • Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa - HLCS
  • Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa - ACAD8
  • Deficiencia de L-Aminoácido Aromático Descarboxilasa - DDC
  • Deficiencia de Lipasa Acida Lisosomal - LIPA
  • Deficiencia de Metilmalonil-CoA Epimerasa - MCEE
  • Deficiencia de N-Acetilglutamato Sintasa - NAGS
  • Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa - OTC
  • Deficiencia de Proteína Trifuncional Mitocondrial - HADHA
  • Deficiencia de Proteína Trifuncional Mitocondrial - HADHB
  • Deficiencia de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferasa - OXCT1
  • Deficiencia de Sacarasa-Isomaltasa - SI
  • Deficiencia Sistémica Primaria de Carnitina - SLC22A5
  • Distonía Respondedora a L-Dopa - GCH1
  • Trastorno Congénito de la Glicosilación (CDG) Ib - MPI
  • Trastorno Congénito de la Glicosilación (CDG) IIM - SLC35A2
  • Trastorno Congénito de la Glicosilación (CDG) IIN - SLC39A8
  • Trastorno Congénito de la Glicosilación (CDG) It - PGM1
  • Trastorno Congénito de la Glicosilación (CDG) Iz - CAD
  • Enfermedad de Fabry - GLA
  • Enfermedad de Gaucher - GBA1
  • Enfermedad del Jarabe de Arce - BCKDHA
  • Enfermedad del Jarabe de Arce - BCKDHB
  • Enfermedad del Jarabe de Arce - DBT
  • Encefalopatía Relacionada con el Transporte de Malato-Aspartato - GOT2
  • Fenilcetonuria - PAH
  • Galactosemia - GALE
  • Galactosemia - GALK1
  • Galactosemia - GALM
  • Galactosemia - GALT
  • Glucogenosis 0A - GYS2
  • Glucogenosis 0B - GYS1
  • Glucogenosis 12 (Deficiencia de Aldolasa) - ALDOA
  • Glucogenosis 1A (Enfermedad de Von Gierke) - G6PC1
  • Glucogenosis 1B/1C - SLC37A4
  • Glucogenosis 2 (Enfermedad de Pompe) - GAA
  • Glucogenosis 3 (Enfermedad de Forbes) - AGL
  • Glucogenosis 4 (Enfermedad de Andersen) - GBE1
  • Glucogenosis 6 (Enfermedad de Hers) - PYGL
  • Glucogenosis 9A1 - PHKA2
  • Glucogenosis 9B - PHKB
  • Glucogenosis 9C - PHKG2
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - PCBD1
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - PTS
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - QDPR
  • Hiperfenilalaninemia, Distonía y Trastorno del Desarrollo Neurológico - DNAJC12
  • Hipermetioninemia y Deficiencia de S-Adenosil-Homocisteína Hidrolasa - AHCY
  • Hipofosfatasia - ALPL
  • Homocistinuria - MTHFR
  • Homocistinuria - CBS
  • Homocistinuria y Anemia Megaloblástica - MTR
  • Homocistinuria y Anemia Megaloblástica - MTRR
  • Intolerancia a la Proteína Lisinúrica - SLC7A7
  • Leucodistrofia Metacromática - ARSA
  • Lipofuscinosis Ceroide Neuronal 2 (CLN 2) - TPP1
  • Mala Absorción de Folato Hereditaria - SLC46A1
  • Miocardiopatía y Degeneración Retiniana Progresiva - SLC6A6
  • Mucopolisacaridosis 1H (Síndrome de Hurler y/o Scheie) - IDUA
  • Mucopolisacaridosis 2 (Síndrome de Hunter) - IDS
  • Mucopolisacaridosis 3B (Síndrome de Sanfilippo) - NAGLU
  • Mucopolisacaridosis 4A (Síndrome de Morquio) - GALNS
  • Mucopolisacaridosis 6 (Síndrome de Maroteaux-Lamy) - ARSB
  • Mucopolisacaridosis 7 (Síndrome de Sly) - GUSB
  • Niemann-Pick A/B - SMPD1
  • Porfiria Eritropoyética Congénita - UROS
  • Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinuria - SLC25A15
  • Síndrome de Fanconi-Bickel - SLC2A2
  • Sitosterolemia - ABCG5
  • Sitosterolemia - ABCG8
  • Tirosinemia - FAH
  • Tirosinemia - HPD
  • Tirosinemia - TAT
  • Xantomatosis Cerebrotendinosa - CYP27A1

Enfermedades del Metabolismo de Vitaminas y Minerales

  • Abetalipoproteinemia - MTTP
  • Acrodermatitis Enteropática (Deficiencia de Zinc) - SLC39A4
  • Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina - SLC19A2
  • Deficiencia de Cobalamina - THAP11
  • Deficiencia de Cobalamina - ZNF143
  • Deficiencia de Coenzima Q10 - COQ5
  • Deficiencia de Coenzima Q10 - COQ2
  • Deficiencia de Coenzima Q10 - COQ4
  • Deficiencia de Coenzima Q10 - COQ6
  • Deficiencia de Coenzima Q10 - COQ7
  • Deficiencia de Coenzima Q10 - COQ8A
  • Deficiencia de Coenzima Q10 - COQ9
  • Deficiencia de Coenzima Q10 - PDSS1
  • Deficiencia de Coenzima Q10 - PDSS2
  • Deficiencia del Cofactor de Molibdeno - MOCS1
  • Deficiencia de Vitamina B12 - TCN2
  • Deficiencia de Vitamina E - TTPA
  • Trastorno del Neurodesarrollo - SLC31A1
  • Enfermedad de Menkes - ATP7A
  • Enfermedad de Wilson - ATP7B
  • Hipomagnesemia Intestinal - TRPM6
  • Hipomagnesemia Renal - CLDN16
  • Hipomagnesemia Renal - CLDN19
  • Intolerancia al Ejercicio Sensible a la Riboflavina - SLC25A32
  • Neurodegeneración Infantil Sensible a la Biotina - SLC5A6
  • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A2
  • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A3
  • Síndrome de Disfunción del Metabolismo de la Tiamina - SLC25A19
  • Síndrome de Disfunción del Metabolismo de la Tiamina - TPK1
  • Síndrome de Disfunción del Metabolismo de la Tiamina - SLC19A3

Farmacogenética

  • Hipertermia Maligna - CACNA1S
  • Hipertermia Maligna - RYR1

Enfermedades Endocrinas

  • Coreoatetosis, Hipotiroidismo Congénito y Disfunción Pulmonar - NKX2-1
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisarias - LHX3
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisarias - LHX4
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisarias - OTX2
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisarias - POU1F1
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisarias - PROP1
  • Deficiencia de Corticosterona Metil Oxidasa - CYP11B2
  • Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshidrogenasa - DLD
  • Deficiencia de Glucocorticoides - MC2R
  • Deficiencia de Glucocorticoides - MRAP
  • Deficiencia de Glucocorticoides - NNT
  • Deficiencia de Hormonas Hipofisarias - SOX3
  • Deficiencia de Hormonas Hipofisarias - ROBO1
  • Deficiencia de Leptina - LEP
  • Deficiencia de Proopiomelanocortina - POMC
  • Deficiencia del Transportador de Monocarboxilato 1 - SLC16A1
  • Deficiencia de TRH - TRH
  • Deficiencia Aislada de ACTH - TBX19
  • Deficiencia Aislada de Hormona de Crecimiento - GH1
  • Deficiencia Aislada de Hormona de Crecimiento - GHRHR
  • Diabetes Neonatal - INS
  • Diabetes Neonatal - PLAGL1
  • Diabetes Neonatal - ZFP57
  • Diabetes Neonatal e Hipotiroidismo Congénito - GLIS3
  • Diabetes Neonatal o Hipoglucemia Hiperinsulinémica - ABCC8
  • Diabetes Neonatal o Hipoglucemia Hiperinsulinémica - KCNJ11
  • Diabetes Neonatal o Hipoglucemia Hiperinsulinémica - GCK
  • Disgenesia de Tiroides - TUBB1
  • Dishormonogénesis Tiroidea - DUOX2
  • Dishormonogénesis Tiroidea - DUOXA2
  • Dishormonogénesis Tiroidea - IYD
  • Dishormonogénesis Tiroidea - SLC5A5
  • Dishormonogénesis Tiroidea - TG
  • Dishormonogénesis Tiroidea - TPO
  • Hiperparatiroidismo Neonatal Grave - CASR
  • Hiperplasia Adrenal Congénita - CYP11B1
  • Hiperplasia Adrenal Congénita - CYP17A1
  • Hiperplasia Adrenal Congénita - HSD3B2
  • Hiperplasia Adrenal Congénita - ZNRF3
  • Hiperplasia Adrenal Congénita Lipídica - STAR
  • Hipoglucemia Hiperinsulinémica - UCP2
  • Hipoglucemia Hiperinsulinémica - SLC25A36
  • Hipoglucemia Hiperinsulinémica - GLUD1
  • Hipoglucemia Hiperinsulinémica - INSR
  • Hipoglucemia Hiperinsulinémica, Hipopituitarismo, Anomalías Endodérmicas y Craneofaciales - FOXA2
  • Hipoplasia Adrenal Congénita - NR0B1
  • Hipotiroidismo Central Congénito - IRS4
  • Hipotiroidismo Central y Sordera - TBL1X
  • Hipotiroidismo Congénito - THRA
  • Hipotiroidismo Congénito - TRHR
  • Hipotiroidismo Congénito - TSHB
  • Hipotiroidismo Congénito - TSHR
  • Hipotiroidismo Congénito - NKX2-5
  • Hipotiroidismo Congénito - PAX8
  • Hipotiroidismo Congénito - MAML2
  • Hipotiroidismo Congénito - MAMLD1
  • Hipotiroidismo Congénito Asociado con el Síndrome de Bamforth-Lazarus - FOXE1
  • Hipotiroidismo Congénito Dishormonogénico - SLC26A7
  • Hipotiroidismo Congénito y Crecimiento Testicular - IGSF1
  • Insensibilidad Parcial a la Hormona de Crecimiento - GHR
  • Insuficiencia Adrenal Congénita y Reversión Sexual 46,XY - CYP11A1
  • Insuficiencia Adrenocortical - NR5A1
  • Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1A
  • Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1B
  • Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1G
  • Síndrome de Acalasia-Addisonismo-Alacrimia - AAAS
  • Síndrome de Antley-Bixler, Anomalías Genitales y Esteroidogénesis Desordenada - POR
  • Síndrome de Culler-Jones - GLI2
  • Síndrome de Pendred - SLC26A4
  • Tiroides Ectópica - CDCA8
  • Tiroides Ectópica, Malformación Cardíaca y Artrogriposis - NTN1

Neoplasias

  • Retinoblastoma - RB1

Enfermedades Esqueléticas

  • Acondroplasia/Hipocondroplasia - FGFR3
  • Osteogénesis Imperfecta - COL1A1
  • Osteogénesis Imperfecta - COL1A2
  • Osteopetrosis - CLCN7
  • Raquitismo Deficiente en Hidroxilación de Vitamina D - CYP27B1
  • Raquitismo Deficiente en Hidroxilación de Vitamina D - CYP2R1
  • Raquitismo Dependiente de Vitamina D - VDR
  • Raquitismo Hipofosfatémico - DMP1
  • Raquitismo Hipofosfatémico - FGF23
  • Raquitismo Hipofosfatémico - ENPP1
  • Raquitismo Hipofosfatémico - PHEX
  • Raquitismo Hipofosfatémico e Hipercalciuria - SLC34A3

Enfermedades Hematológicas

  • Afibrinogenemia Congénita - FGA
  • Anemia de Diamond-Blackfan - EPO
  • Anemia de Diamond-Blackfan - GATA1
  • Anemia de Diamond-Blackfan - HEATR3
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL10
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL10A
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL11
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL15
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL18
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL19
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL26
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL27
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL3
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL31
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL34
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL35
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL35A
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL5
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPL8
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPLP0
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS10
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS11
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS15A
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS17
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS19
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS20
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS24
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS26
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS27
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS28
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS29
  • Anemia de Diamond-Blackfan - RPS7
  • Anemia de Diamond-Blackfan - TSR2
  • Anemia Falciforme y Otras Hemoglobinopatías - HBB
  • Anemia Hemolítica No-Esferocítica - HK1
  • Anemia Megaloblástica - AMN
  • Anemia Megaloblástica - CUBN
  • Deficiencia Combinada de Factores de Coagulación Dependientes de Vitamina K - GGCX
  • Deficiencia Combinada de Factores de Coagulación Dependientes de Vitamina K - VKORC1
  • Deficiencia Congénita de Protrombina - F2
  • Deficiencia del Factor XIII - F13A1
  • Deficiencia del Factor XIIIB - F13B
  • Deficiencia de Piruvato Quinasa de Eritrocitos - PKLR
  • Hemofilia A (No incluye inversión intrónica) - F8
  • Hemofilia B - F9
  • Púrpura Trombocitopénica Trombótica Congénita - ADAMTS13
  • Síndrome de Insuficiencia de la Médula Ósea - ERCC6L2
  • Síndrome de Insuficiencia de la Médula Ósea - MYSM1
  • Síndrome de Insuficiencia de la Médula Ósea - SRP72
  • Síndrome de Shwachman-Diamond - DNAJC21
  • Síndrome de Shwachman-Diamond - EFL1
  • Síndrome de Shwachman-Diamond - SBDS
  • Síndrome de Shwachman-Diamond - SRP54
  • Síndrome de Shwachman-Diamond - EIF6
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita - MPL

Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales

  • Agenesia Pancreática - PDX1
  • Agenesia Pancreática - ZNF808
  • Agenesia Pancreática - PTF1A
  • Colestasis y Sordera - USP53
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - ABCB11
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - ABCB4
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - ATP8B1
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - TJP2
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - NR1H4
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - SLC51A
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - ZFYVE19
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - MYO5B
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - SEMA7A
  • Defecto de Conjugación de Ácidos Biliares - BAAT
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares - CYP7B1
  • Deficiencia Congénita de Lactasa - LCT
  • Deficiencia de Proproteína Convertasa 1/3 - PCSK1
  • Diarrea Congénita - SLC26A3
  • Diarrea Congénita - DGAT1
  • Diarrea Congénita - NEUROG3
  • Intolerancia a la Fructosa - ALDOB
  • Malabsorción de Glucosa y Galactosa - SLC5A1
  • Síndrome de Crigler-Najjar - UGT1A1

Enfermedades Inmunológicas

  • Agammaglobulinemia - BLNK
  • Agammaglobulinemia - CD79A
  • Agammaglobulinemia - CD79B
  • Agammaglobulinemia - IGLL1
  • Agammaglobulinemia - PIK3R1
  • Agammaglobulinemia - IGHM
  • Agammaglobulinemia - POU2AF1
  • Agammaglobulinemia - SH3KBP1
  • Agammaglobulinemia - SLC39A7
  • Agammaglobulinemia - SPI1
  • Agammaglobulinemia - TCF3
  • Agammaglobulinemia - PIK3CD
  • Agammaglobulinemia Ligada al X - BTK
  • Agamaglobulinemia, Anomalias Distales de Miembros y Malformaciones Urogenitales - TOP2B
  • Anomalías Plaquetarias, Eosinofilia y Enfermedad Inflamatoria Inmunomediada - ARPC1B
  • Atimia Congénita - PAX1
  • Deficiencia de Adhesión Leucocitaria - FERMT3
  • Deficiencia de Adhesión Leucocitaria - ITGB2
  • Deficiencia del Componente 3 del Complemento - C3
  • Deficiencia del Factor Intrínseco - CBLIF
  • Deficiencia de Linfocitos T, Alopecia Congénita y Distrofia Ungueal - FOXN1
  • Deficiencia de Purina Nucleósido Fosforilasa - PNP
  • Desregulación Inmunológica, Poliendocrinopatía y Enteropatía - FOXP3
  • Disgenesia Reticular - AK2
  • Enfermedad Autoinflamatoria Sistémica con Vasculitis - LYN
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica - CYBA
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica - CYBB
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica - NCF2
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica - NCF4
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica - CYBC1
  • Inmunodeficiencia Combinada - DOCK2
  • Inmunodeficiencia Combinada - POLD1
  • Inmunodeficiencia Combinada - POLD2
  • Inmunodeficiencia Combinada Asociada a ZAP70 - ZAP70
  • Inmunodeficiencia Combinada, Anemia Megaloblástica e Hiperhomocisteinemia - MTHFD1
  • Inmunodeficiencia de Células T - ORAI1
  • Inmunodeficiencia de Células T - CARMIL2
  • Inmunodeficiencia y Hiper-IgM - AICDA
  • Inmunodeficiencia y Hiper-IgM - CD40
  • Inmunodeficiencia y Hiper-IgM - CD40LG
  • Inmunodeficiencia y Hiper-IgM - UNG
  • Inmunodeficiencia y Hiper-IgM - INO80
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - CD247
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - CORO1A
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - ADA
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - BCL10
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - CARD11
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - CD3D
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - CD3E
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - CD3G
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - CTPS1
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - IKBKB
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - IL2RG
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - IL7R
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - JAK3
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - LAT
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - LCK
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - MALT1
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - MAP3K14
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - PTPRC
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - RAC2
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - RAG1
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - RAG2
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - RASGRP1
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - TFRC
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - IRF4
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - ITPKB
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - LCP2
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - SASH3
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) y Hipoglucemia - HYOU1
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) y Sensibilidad a la Radiación - DCLRE1C
  • Inmunodeficiencia, Defecto del Magnesio, Infección por Epstein-Barr y Neoplasia - MAGT1
  • Inmunodeficiencia, Linfoproliferación y Autoinmunidad - IL2RA
  • Inmunodeficiencia, Linfoproliferación y Autoinmunidad - IL2RA
  • Inmunodeficiencia, Linfoproliferación y Autoinmunidad - IL2RB
  • Infecciones Piógenas Recurrentes - MYD88
  • Infecciones Piógenas Recurrentes - IRAK1
  • Infecciones Piógenas Recurrentes - IRAK4
  • Infecciones Piógenas Recurrentes - TIRAP
  • Linfedema Primario, Mielodisplasia, Inmunodeficiencia y Leucemia Mieloide Aguda - GATA2
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica - PRF1
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica - STX11
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica - STXBP2
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica - UNC13D
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica - FAAP24
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica - RC3H1
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica - RHOG
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica y Linfoma subcutáneo de células T similar a paniculitis - HAVCR2
  • Neutropenia Congénita - ELANE
  • Neutropenia Congénita - G6PC3
  • Neutropenia Congénita - GFI1
  • Neutropenia Congénita - HAX1
  • Neutropenia Congénita - JAGN1
  • Neutropenia Congénita - VPS45
  • Neutropenia Congénita - CLPB
  • Neutropenia Congénita - CSF3R
  • Síndrome de Chediak-Higashi - LYST
  • Síndrome de Griscelli - RAB27A
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich - WAS
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich - WIPF1
  • Síndrome del Linfocito Desnudo - TAP1
  • Síndrome del Linfocito Desnudo - TAP2
  • Síndrome del Linfocito Desnudo - TAPBP
  • Síndrome del Linfocito Desnudo - B2M
  • Síndrome del Linfocito Desnudo - CIITA
  • Síndrome del Linfocito Desnudo - RFX5
  • Síndrome del Linfocito Desnudo - RFXANK
  • Síndrome del Linfocito Desnudo - RFXAP
  • Síndrome Hiper-IgE - DOCK8
  • Síndrome Hiper-IgE - PGM3
  • Síndrome Linfoproliferativa - SH2D1A
  • Síndrome Linfoproliferativa - XIAP
  • Síndrome Linfoproliferativa - CD27
  • Síndrome Linfoproliferativa - CD70
  • Síndrome Linfoproliferativa - ITK
  • Síndrome Linfoproliferativa Autoinmune (ALPS) - FAS
  • Síndrome Linfoproliferativa Autoinmune (ALPS) - FASLG
  • Síndrome Linfoproliferativa Autoinmune (ALPS) - CASP8
  • Síndrome Linfoproliferativa Autoinmune (ALPS) - CTLA4
  • Síndrome Linfoproliferativa Autoinmune (ALPS) - NFKB1
  • Síndrome Linfoproliferativa Autoinmune (ALPS) - PRKCD
  • Síndrome WHIM - CXCR2
  • Síndrome WHIM - CXCR4
  • Susceptibilidad a Enfermedad Meningocócica - CFP
  • Susceptibilidad a Hepatitis A Fulminante - IL18BP
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IFNGR1
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IFNGR2
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IL12B
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IL12RB1
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IRF8
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - RORC
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IFNG
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IL12RB2
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IL23R
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - JAK1
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - SPPL2A
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - TBX21
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - SP110
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias y Virales - STAT1
  • Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias y Virales - TYK2

Enfermedades Neurológicas

  • Atrofia Muscular Espinal - SMN1
  • Crisis Encefalomiopáticas Metabólicas Recurrentes, Rabdomiólisis, Arritmias Cardíacas y Neurodegeneración - TANGO2
  • Deficiencia Cerebral de Creatina - GATM
  • Deficiencia Cerebral de Creatina - GAMT
  • Deficiencia de Piridoxamina 5-Fosfato Oxidasa - PNPO
  • Deficiencia de Transporte Cerebral de Folato - FOLR1
  • Distonía Respondedora a L Dopa - SPR
  • Distrofia Muscular de Duchenne - DMD
  • Enfermedad de Segawa - TH
  • Encefalopatía Epiléptica - KCNT1
  • Encefalopatía Glicínica - AMT
  • Encefalopatía Glicínica - GLDC
  • Epilepsia Neonatal Familiar Benigna - KCNQ2
  • Epilepsia Respondedora a Piridoxina - PLPBP
  • Epilepsia Respondedora a Piridoxina - ALDH7A1
  • Esclerosis Tuberosa - TSC1
  • Esclerosis Tuberosa - TSC2
  • Hiperreflexia - GLRA1
  • Hiperreflexia - GLRB
  • Hiperreflexia - SLC6A5
  • Miastenia Congénita - LAMB2
  • Miastenia Congénita - PLEC
  • Miastenia Congénita - ALG14
  • Miastenia Congénita - ALG2
  • Miastenia Congénita - CHRNA1
  • Miastenia Congénita - CHRNB1
  • Miastenia Congénita - CHRND
  • Miastenia Congénita - CHRNE
  • Miastenia Congénita - PREPL
  • Miastenia Congénita - TEFM
  • Miastenia Congénita - TOR1AIP1
  • Miastenia Congénita - VAMP1
  • Miastenia Congénita - SLC25A1
  • Miastenia Congénita - ASCC3
  • Miastenia Congénita - RAPSN
  • Miastenia Congénita - CHAT
  • Miastenia Congénita - LAMA5
  • Miastenia Congénita - MYO9A
  • Miastenia Congénita - MUSK
  • Miastenia Congénita - PURA
  • Miastenia Congénita - RPH3A
  • Miastenia Congénita - SNAP25
  • Miastenia Congénita - LRP4
  • Miastenia Congénita - AGRN
  • Miastenia Congénita - COL13A1
  • Miastenia Congénita - COLQ
  • Miastenia Congénita - DOK7
  • Miastenia Congénita - DPAGT1
  • Miastenia Congénita - GFPT1
  • Miastenia Congénita - SLC18A3
  • Miastenia Congénita - SLC5A7
  • Miastenia Congénita - SYT2
  • Miastenia Congénita - CHD8
  • Miastenia Congénita y Hiperexcitabilidad Cortical - UNC13A
  • Miastenia Congénita y Parálisis Periódicas - SCN4A
  • Miopatía Centronuclear - MTM1
  • Miopatía y Metabolismo Anormal de Lípidos (Deficiencia de Deshidrogenasas Múltiples) - FLAD1
  • Neuropatía y Atrofia Óptica - PDXK
  • Neuropatía por Sorbitol - SORD
  • Parkinsonismo-Distonía Infantil - SLC18A2
  • Síndrome de Deficiencia de GLUT1 - SLC2A1
  • Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial - TK2
  • Síndrome Distonía-Temblor - IMPDH2

Enfermedades Pulmonales

  • Fibrosis Quística – CFTR