Enfermedades Analizadas El Examen Primer Día analiza más de 540 enfermedades genéticas raras que se manifiestan en
la infancia y que disponen de tratamiento, incluyendo la gran mayoría de las enfermedades analizadas por
el Test del Talón Expandido y SCID y AGAMA.*.
El objetivo del tamizaje genético neonatal es complementar el tamizaje neonatal
tradicional, ampliando la base de enfermedades analizadas y contribuyendo a la identificación precoz de
enfermedades raras, graves y con frecuencia silenciosas.
* El Examen Primer Día no analiza las enfermedades de causa no genética evaluadas en las pruebas
tradicionales, como la Toxoplasmosis Congénita.
Las más de 540 enfermedades del Examen Primer Día están distribuidas en 14 categorías: Deficiencias Auditivas Sordera - GJB2 Sordera - GJB6 Sordera - MYH9 Enfermedades Renales Acidosis Tubular Renal Distal - ATP6V0A4 Acidosis Tubular Renal Distal y Sordera Neurosensorial Progresiva - ATP6V1B1 Diabetes Insípida Nefrogénica - AQP2 Diabetes Insípida Nefrogénica - AVPR2 Síndrome de Bartter - BSND Síndrome de Bartter - CLCNKA Síndrome de Bartter - CLCNKB Síndrome de Bartter - KCNJ1 Síndrome de Bartter - SLC12A1 Síndrome de Bartter - MAGED2 Síndrome de Fechtner - MYH9 Síndrome Nefrótico - COQ8B Enfermedades Cardiovasculares y Dislipidemias Calcificación Arterial Generalizada de la Infancia - ABCC6 Hipercolesterolemia - APOB Hipercolesterolemia - LDLR Hipercolesterolemia - LDLRAP1 Hipercolesterolemia - PCSK9 Quilomicronemia - APOA5 Quilomicronemia - APOC2 Quilomicronemia - GPIHBP1 Quilomicronemia - LMF1 Quilomicronemia - LPL Abetalipoproteinemia - MTTP Acrodermatitis Enteropática (Deficiencia de Zinc) - SLC39A4 Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina - SLC19A2 Deficiencia de Cobalamina - THAP11 Deficiencia de Cobalamina - ZNF143 Deficiencia de Coenzima Q10 - COQ5 Deficiencia de Coenzima Q10 - COQ2 Deficiencia de Coenzima Q10 - COQ4 Deficiencia de Coenzima Q10 - COQ6 Deficiencia de Coenzima Q10 - COQ7 Deficiencia de Coenzima Q10 - COQ8A Deficiencia de Coenzima Q10 - COQ9 Deficiencia de Coenzima Q10 - PDSS1 Deficiencia de Coenzima Q10 - PDSS2 Deficiencia del Cofactor de Molibdeno - MOCS1 Deficiencia de Vitamina B12 - TCN2 Deficiencia de Vitamina E - TTPA Trastorno del Neurodesarrollo - SLC31A1 Enfermedad de Menkes - ATP7A Enfermedad de Wilson - ATP7B Hipomagnesemia Intestinal - TRPM6 Hipomagnesemia Renal - CLDN16 Hipomagnesemia Renal - CLDN19 Intolerancia al Ejercicio Sensible a la Riboflavina - SLC25A32 Neurodegeneración Infantil Sensible a la Biotina - SLC5A6 Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A2 Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A3 Síndrome de Disfunción del Metabolismo de la Tiamina - SLC25A19 Síndrome de Disfunción del Metabolismo de la Tiamina - TPK1 Síndrome de Disfunción del Metabolismo de la Tiamina - SLC19A3 Farmacogenética Hipertermia Maligna - CACNA1S Hipertermia Maligna - RYR1 Enfermedades Endocrinas Coreoatetosis, Hipotiroidismo Congénito y Disfunción Pulmonar - NKX2-1 Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisarias - LHX3 Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisarias - LHX4 Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisarias - OTX2 Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisarias - POU1F1 Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisarias - PROP1 Deficiencia de Corticosterona Metil Oxidasa - CYP11B2 Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshidrogenasa - DLD Deficiencia de Glucocorticoides - MC2R Deficiencia de Glucocorticoides - MRAP Deficiencia de Glucocorticoides - NNT Deficiencia de Hormonas Hipofisarias - SOX3 Deficiencia de Hormonas Hipofisarias - ROBO1 Deficiencia de Leptina - LEP Deficiencia de Proopiomelanocortina - POMC Deficiencia del Transportador de Monocarboxilato 1 - SLC16A1 Deficiencia de TRH - TRH Deficiencia Aislada de ACTH - TBX19 Deficiencia Aislada de Hormona de Crecimiento - GH1 Deficiencia Aislada de Hormona de Crecimiento - GHRHR Diabetes Neonatal - INS Diabetes Neonatal - PLAGL1 Diabetes Neonatal - ZFP57 Diabetes Neonatal e Hipotiroidismo Congénito - GLIS3 Diabetes Neonatal o Hipoglucemia Hiperinsulinémica - ABCC8 Diabetes Neonatal o Hipoglucemia Hiperinsulinémica - KCNJ11 Diabetes Neonatal o Hipoglucemia Hiperinsulinémica - GCK Disgenesia de Tiroides - TUBB1 Dishormonogénesis Tiroidea - DUOX2 Dishormonogénesis Tiroidea - DUOXA2 Dishormonogénesis Tiroidea - IYD Dishormonogénesis Tiroidea - SLC5A5 Dishormonogénesis Tiroidea - TG Dishormonogénesis Tiroidea - TPO Hiperparatiroidismo Neonatal Grave - CASR Hiperplasia Adrenal Congénita - CYP11B1 Hiperplasia Adrenal Congénita - CYP17A1 Hiperplasia Adrenal Congénita - HSD3B2 Hiperplasia Adrenal Congénita - ZNRF3 Hiperplasia Adrenal Congénita Lipídica - STAR Hipoglucemia Hiperinsulinémica - UCP2 Hipoglucemia Hiperinsulinémica - SLC25A36 Hipoglucemia Hiperinsulinémica - GLUD1 Hipoglucemia Hiperinsulinémica - INSR Hipoglucemia Hiperinsulinémica, Hipopituitarismo, Anomalías Endodérmicas y Craneofaciales - FOXA2 Hipoplasia Adrenal Congénita - NR0B1 Hipotiroidismo Central Congénito - IRS4 Hipotiroidismo Central y Sordera - TBL1X Hipotiroidismo Congénito - THRA Hipotiroidismo Congénito - TRHR Hipotiroidismo Congénito - TSHB Hipotiroidismo Congénito - TSHR Hipotiroidismo Congénito - NKX2-5 Hipotiroidismo Congénito - PAX8 Hipotiroidismo Congénito - MAML2 Hipotiroidismo Congénito - MAMLD1 Hipotiroidismo Congénito Asociado con el Síndrome de Bamforth-Lazarus - FOXE1 Hipotiroidismo Congénito Dishormonogénico - SLC26A7 Hipotiroidismo Congénito y Crecimiento Testicular - IGSF1 Insensibilidad Parcial a la Hormona de Crecimiento - GHR Insuficiencia Adrenal Congénita y Reversión Sexual 46,XY - CYP11A1 Insuficiencia Adrenocortical - NR5A1 Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1A Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1B Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1G Síndrome de Acalasia-Addisonismo-Alacrimia - AAAS Síndrome de Antley-Bixler, Anomalías Genitales y Esteroidogénesis Desordenada - POR Síndrome de Culler-Jones - GLI2 Síndrome de Pendred - SLC26A4 Tiroides Ectópica - CDCA8 Tiroides Ectópica, Malformación Cardíaca y Artrogriposis - NTN1 Enfermedades Esqueléticas Acondroplasia/Hipocondroplasia - FGFR3 Osteogénesis Imperfecta - COL1A1 Osteogénesis Imperfecta - COL1A2 Osteopetrosis - CLCN7 Raquitismo Deficiente en Hidroxilación de Vitamina D - CYP27B1 Raquitismo Deficiente en Hidroxilación de Vitamina D - CYP2R1 Raquitismo Dependiente de Vitamina D - VDR Raquitismo Hipofosfatémico - DMP1 Raquitismo Hipofosfatémico - FGF23 Raquitismo Hipofosfatémico - ENPP1 Raquitismo Hipofosfatémico - PHEX Raquitismo Hipofosfatémico e Hipercalciuria - SLC34A3 Enfermedades Hematológicas Afibrinogenemia Congénita - FGA Anemia de Diamond-Blackfan - EPO Anemia de Diamond-Blackfan - GATA1 Anemia de Diamond-Blackfan - HEATR3 Anemia de Diamond-Blackfan - RPL10 Anemia de Diamond-Blackfan - RPL10A Anemia de Diamond-Blackfan - RPL11 Anemia de Diamond-Blackfan - RPL15 Anemia de Diamond-Blackfan - RPL18 Anemia de Diamond-Blackfan - RPL19 Anemia de Diamond-Blackfan - RPL26 Anemia de Diamond-Blackfan - RPL27 Anemia de Diamond-Blackfan - RPL3 Anemia de Diamond-Blackfan - RPL31 Anemia de Diamond-Blackfan - RPL34 Anemia de Diamond-Blackfan - RPL35 Anemia de Diamond-Blackfan - RPL35A Anemia de Diamond-Blackfan - RPL5 Anemia de Diamond-Blackfan - RPL8 Anemia de Diamond-Blackfan - RPLP0 Anemia de Diamond-Blackfan - RPS10 Anemia de Diamond-Blackfan - RPS11 Anemia de Diamond-Blackfan - RPS15A Anemia de Diamond-Blackfan - RPS17 Anemia de Diamond-Blackfan - RPS19 Anemia de Diamond-Blackfan - RPS20 Anemia de Diamond-Blackfan - RPS24 Anemia de Diamond-Blackfan - RPS26 Anemia de Diamond-Blackfan - RPS28 Anemia de Diamond-Blackfan - RPS29 Anemia de Diamond-Blackfan - RPS7 Anemia de Diamond-Blackfan - TSR2 Anemia Falciforme y Otras Hemoglobinopatías - HBB Anemia Hemolítica No-Esferocítica - HK1 Anemia Megaloblástica - AMN Anemia Megaloblástica - CUBN Deficiencia Combinada de Factores de Coagulación Dependientes de Vitamina K - GGCX Deficiencia Combinada de Factores de Coagulación Dependientes de Vitamina K - VKORC1 Deficiencia Congénita de Protrombina - F2 Deficiencia del Factor XIII - F13A1 Deficiencia del Factor XIIIB - F13B Deficiencia de Piruvato Quinasa de Eritrocitos - PKLR Hemofilia A (No incluye inversión intrónica) - F8 Hemofilia B - F9 Púrpura Trombocitopénica Trombótica Congénita - ADAMTS13 Síndrome de Insuficiencia de la Médula Ósea - ERCC6L2 Síndrome de Insuficiencia de la Médula Ósea - MYSM1 Síndrome de Insuficiencia de la Médula Ósea - SRP72 Síndrome de Shwachman-Diamond - DNAJC21 Síndrome de Shwachman-Diamond - EFL1 Síndrome de Shwachman-Diamond - SBDS Síndrome de Shwachman-Diamond - SRP54 Síndrome de Shwachman-Diamond - EIF6 Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita - MPL Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales Agenesia Pancreática - PDX1 Agenesia Pancreática - ZNF808 Agenesia Pancreática - PTF1A Colestasis y Sordera - USP53 Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - ABCB11 Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - ABCB4 Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - ATP8B1 Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - TJP2 Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - NR1H4 Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - SLC51A Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - ZFYVE19 Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - MYO5B Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva - SEMA7A Defecto de Conjugación de Ácidos Biliares - BAAT Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares - CYP7B1 Deficiencia Congénita de Lactasa - LCT Deficiencia de Proproteína Convertasa 1/3 - PCSK1 Diarrea Congénita - SLC26A3 Diarrea Congénita - DGAT1 Diarrea Congénita - NEUROG3 Intolerancia a la Fructosa - ALDOB Malabsorción de Glucosa y Galactosa - SLC5A1 Síndrome de Crigler-Najjar - UGT1A1 Enfermedades Inmunológicas Agammaglobulinemia - BLNK Agammaglobulinemia - CD79A Agammaglobulinemia - CD79B Agammaglobulinemia - IGLL1 Agammaglobulinemia - PIK3R1 Agammaglobulinemia - IGHM Agammaglobulinemia - POU2AF1 Agammaglobulinemia - SH3KBP1 Agammaglobulinemia - SLC39A7 Agammaglobulinemia - SPI1 Agammaglobulinemia - TCF3 Agammaglobulinemia - PIK3CD Agammaglobulinemia Ligada al X - BTK Agamaglobulinemia, Anomalias Distales de Miembros y Malformaciones Urogenitales - TOP2B Anomalías Plaquetarias, Eosinofilia y Enfermedad Inflamatoria Inmunomediada - ARPC1B Atimia Congénita - PAX1 Deficiencia de Adhesión Leucocitaria - FERMT3 Deficiencia de Adhesión Leucocitaria - ITGB2 Deficiencia del Componente 3 del Complemento - C3 Deficiencia del Factor Intrínseco - CBLIF Deficiencia de Linfocitos T, Alopecia Congénita y Distrofia Ungueal - FOXN1 Deficiencia de Purina Nucleósido Fosforilasa - PNP Desregulación Inmunológica, Poliendocrinopatía y Enteropatía - FOXP3 Disgenesia Reticular - AK2 Enfermedad Autoinflamatoria Sistémica con Vasculitis - LYN Enfermedad Granulomatosa Crónica - CYBA Enfermedad Granulomatosa Crónica - CYBB Enfermedad Granulomatosa Crónica - NCF2 Enfermedad Granulomatosa Crónica - NCF4 Enfermedad Granulomatosa Crónica - CYBC1 Inmunodeficiencia Combinada - DOCK2 Inmunodeficiencia Combinada - POLD1 Inmunodeficiencia Combinada - POLD2 Inmunodeficiencia Combinada Asociada a ZAP70 - ZAP70 Inmunodeficiencia Combinada, Anemia Megaloblástica e Hiperhomocisteinemia - MTHFD1 Inmunodeficiencia de Células T - ORAI1 Inmunodeficiencia de Células T - CARMIL2 Inmunodeficiencia y Hiper-IgM - AICDA Inmunodeficiencia y Hiper-IgM - CD40 Inmunodeficiencia y Hiper-IgM - CD40LG Inmunodeficiencia y Hiper-IgM - UNG Inmunodeficiencia y Hiper-IgM - INO80 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - CD247 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - CORO1A Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - ADA Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - BCL10 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - CARD11 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - CD3D Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - CD3E Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - CD3G Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - CTPS1 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - IKBKB Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - IL2RG Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - IL7R Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - JAK3 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - LAT Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - LCK Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - MALT1 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - MAP3K14 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - PTPRC Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - RAC2 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - RAG1 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - RAG2 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - RASGRP1 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - TFRC Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - IRF4 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - ITPKB Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - LCP2 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) - SASH3 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) y Hipoglucemia - HYOU1 Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) y Sensibilidad a la Radiación - DCLRE1C Inmunodeficiencia, Defecto del Magnesio, Infección por Epstein-Barr y Neoplasia - MAGT1 Inmunodeficiencia, Linfoproliferación y Autoinmunidad - IL2RA Inmunodeficiencia, Linfoproliferación y Autoinmunidad - IL2RA Inmunodeficiencia, Linfoproliferación y Autoinmunidad - IL2RB Infecciones Piógenas Recurrentes - MYD88 Infecciones Piógenas Recurrentes - IRAK1 Infecciones Piógenas Recurrentes - IRAK4 Infecciones Piógenas Recurrentes - TIRAP Linfedema Primario, Mielodisplasia, Inmunodeficiencia y Leucemia Mieloide Aguda - GATA2 Linfohistiocitosis Hemofagocítica - PRF1 Linfohistiocitosis Hemofagocítica - STX11 Linfohistiocitosis Hemofagocítica - STXBP2 Linfohistiocitosis Hemofagocítica - UNC13D Linfohistiocitosis Hemofagocítica - FAAP24 Linfohistiocitosis Hemofagocítica - RC3H1 Linfohistiocitosis Hemofagocítica - RHOG Linfohistiocitosis Hemofagocítica y Linfoma subcutáneo de células T similar a paniculitis - HAVCR2 Neutropenia Congénita - ELANE Neutropenia Congénita - G6PC3 Neutropenia Congénita - GFI1 Neutropenia Congénita - HAX1 Neutropenia Congénita - JAGN1 Neutropenia Congénita - VPS45 Neutropenia Congénita - CLPB Neutropenia Congénita - CSF3R Síndrome de Chediak-Higashi - LYST Síndrome de Griscelli - RAB27A Síndrome de Wiskott-Aldrich - WAS Síndrome de Wiskott-Aldrich - WIPF1 Síndrome del Linfocito Desnudo - TAP1 Síndrome del Linfocito Desnudo - TAP2 Síndrome del Linfocito Desnudo - TAPBP Síndrome del Linfocito Desnudo - B2M Síndrome del Linfocito Desnudo - CIITA Síndrome del Linfocito Desnudo - RFX5 Síndrome del Linfocito Desnudo - RFXANK Síndrome del Linfocito Desnudo - RFXAP Síndrome Hiper-IgE - DOCK8 Síndrome Hiper-IgE - PGM3 Síndrome Linfoproliferativa - SH2D1A Síndrome Linfoproliferativa - XIAP Síndrome Linfoproliferativa - CD27 Síndrome Linfoproliferativa - CD70 Síndrome Linfoproliferativa - ITK Síndrome Linfoproliferativa Autoinmune (ALPS) - FAS Síndrome Linfoproliferativa Autoinmune (ALPS) - FASLG Síndrome Linfoproliferativa Autoinmune (ALPS) - CASP8 Síndrome Linfoproliferativa Autoinmune (ALPS) - CTLA4 Síndrome Linfoproliferativa Autoinmune (ALPS) - NFKB1 Síndrome Linfoproliferativa Autoinmune (ALPS) - PRKCD Síndrome WHIM - CXCR2 Síndrome WHIM - CXCR4 Susceptibilidad a Enfermedad Meningocócica - CFP Susceptibilidad a Hepatitis A Fulminante - IL18BP Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IFNGR1 Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IFNGR2 Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IL12B Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IL12RB1 Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IRF8 Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - RORC Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IFNG Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IL12RB2 Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - IL23R Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - JAK1 Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - SPPL2A Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - TBX21 Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias - SP110 Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias y Virales - STAT1 Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias y Virales - TYK2 Enfermedades Neurológicas Atrofia Muscular Espinal - SMN1 Crisis Encefalomiopáticas Metabólicas Recurrentes, Rabdomiólisis, Arritmias Cardíacas y Neurodegeneración - TANGO2 Deficiencia Cerebral de Creatina - GATM Deficiencia Cerebral de Creatina - GAMT Deficiencia de Piridoxamina 5-Fosfato Oxidasa - PNPO Deficiencia de Transporte Cerebral de Folato - FOLR1 Distonía Respondedora a L Dopa - SPR Distrofia Muscular de Duchenne - DMD Enfermedad de Segawa - TH Encefalopatía Epiléptica - KCNT1 Epilepsia Respondedora a Piridoxina - PLPBP Epilepsia Respondedora a Piridoxina - ALDH7A1 Esclerosis Tuberosa - TSC1 Esclerosis Tuberosa - TSC2 Hiperreflexia - GLRA1 Hiperreflexia - GLRB Hiperreflexia - SLC6A5 Miastenia Congénita - LAMB2 Miastenia Congénita - PLEC Miastenia Congénita - ALG14 Miastenia Congénita - ALG2 Miastenia Congénita - CHRNA1 Miastenia Congénita - CHRNB1 Miastenia Congénita - CHRND Miastenia Congénita - CHRNE Miastenia Congénita - PREPL Miastenia Congénita - TEFM Miastenia Congénita - TOR1AIP1 Miastenia Congénita - VAMP1 Miastenia Congénita - SLC25A1 Miastenia Congénita - ASCC3 Miastenia Congénita - RAPSN Miastenia Congénita - CHAT Miastenia Congénita - LAMA5 Miastenia Congénita - MYO9A Miastenia Congénita - MUSK Miastenia Congénita - PURA Miastenia Congénita - RPH3A Miastenia Congénita - SNAP25 Miastenia Congénita - LRP4 Miastenia Congénita - AGRN Miastenia Congénita - COL13A1 Miastenia Congénita - COLQ Miastenia Congénita - DOK7 Miastenia Congénita - DPAGT1 Miastenia Congénita - GFPT1 Miastenia Congénita - SLC18A3 Miastenia Congénita - SLC5A7 Miastenia Congénita - SYT2 Miastenia Congénita - CHD8 Miastenia Congénita y Hiperexcitabilidad Cortical - UNC13A Miastenia Congénita y Parálisis Periódicas - SCN4A Miopatía Centronuclear - MTM1 Miopatía y Metabolismo Anormal de Lípidos (Deficiencia de Deshidrogenasas Múltiples) - FLAD1 Neuropatía y Atrofia Óptica - PDXK Parkinsonismo-Distonía Infantil - SLC18A2 Síndrome de Deficiencia de GLUT1 - SLC2A1 Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial - TK2 Síndrome Distonía-Temblor - IMPDH2 
