El Examen Primer Día es una prueba de tamizaje genético neonatal que investiga más de 340 enfermedades tratables en los recién nacidos mediante la técnica de secuenciación de nueva generación (NGS).

Además de ampliar el número de enfermedades que se detectan al nacer, el Examen Primer Día identifica a los bebés con alto riesgo de desarrollar una enfermedad incluso antes de que aparezcan los síntomas. Así, las enfermedades graves se detectan de forma precoz, lo que permite realizar procedimientos médicos para su diagnóstico, control y tratamiento lo antes posible. 

¿Cómo el Examen Primer Día consigue detectar tantas enfermedades simultáneamente? Comprenda lo siguiente.

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son pruebas que analizan el ADN para detectar cambios asociados a características o condiciones genéticas. El ADN es el lugar donde se almacena toda la información genética y se transmite de generación en generación. 

Los genes son la parte del ADN que contiene la información para la producción de proteínas. Las proteínas son las responsables de las características y la funcionalidad de nuestro cuerpo. Una alteración, o variante, en un gen puede perjudicar la correcta producción o función de una proteína y esto puede causar una enfermedad genética. 

El Examen Primer Día analiza el ADN del bebé para buscar variantes genéticas que puedan causar enfermedades genéticas raras que se inician en la infancia y pueden tratarse.

Examen Primer Día: de la toma a la secuenciación de nueva generación (NGS)

1) Recogida de una muestra de la mucosa oral

La toma de muestra de mucosa oral del bebé es muy rápida e indolora. Se realiza con la ayuda de un hisopo que se pasa por el interior de la mejilla del bebé. De este modo, las células de la mucosa se adhieren al hisopo y el ADN puede ser extraído y analizado posteriormente.

2) Extracción de ADN

El primer paso es extraer el ADN de la muestra, utilizando protocolos ya probados y bien establecidos. 

La calidad y la cantidad del ADN que se extraerá están directamente influenciadas por la calidad de la muestra. Por lo tanto, es muy importante seguir correctamente las instrucciones paso a paso.

3) Pasos de la Secuenciación de Nueva Generación 

Tras la extracción del ADN, comienza el paso de laboratorio de la Secuenciación de Nueva Generación, que prepara el ADN del bebé para su secuenciación.

3.1)Preparación de la biblioteca de ADN

La Secuenciación de Nueva Generación es una técnica revolucionaria porque permite secuenciar cientos de miles de secuencias de ADN a la vez. Por lo tanto, en general, la secuenciación se hace en conjunto, procesando cientos de muestras diferentes simultáneamente. Cada muestra recibe su propio identificador (llamado “index“, una tipo de etiqueta) que se utiliza para diferenciarla posteriormente.

3.2) Secuenciación 

La muestra se secuencia en un dispositivo llamado secuenciador de nueva generación. La secuenciación es una tecnología capaz de leer la secuencia del ADN e identificar varios tipos de alteraciones genéticas, como tramos adicionados (duplicación), tramos que se han perdido (deleción) y tramos intercambiados. 

3.3) Bioinformática 

Cuando se realiza la secuenciación del ADN mediante NGS, son encontradas miles de variaciones genéticas. Sin embargo, no todas ellas causan enfermedades, muchas pueden ser neutras.

El genoma humano tiene 3 billones de pares de bases y una sola persona puede tener entre 4 y 5 millones de variaciones genéticas. 

Esto significa que la tarea de analizar las alteraciones en un solo bebé es extremadamente compleja para hacerlo una sola persona. Por tanto, tras la secuenciación, los datos genéticos pasan por varias etapas de bioinformática antes de ser interpretados por el equipo médico y de asesoramiento genético.

El Examen Primer Día utiliza Abracadabra®, una plataforma propia de análisis genético completa basada en Inteligencia Artificial, que interpreta los datos generados en la Secuenciación de Nueva Generación, analiza las alteraciones genéticas encontradas en las muestras y las clasifica según su relevancia clínica (de benignas a patógenas).

4) Análisis Médica 

Tras los análisis de Abracadabra®, las alteraciones son evaluadas exclusivamente por el equipo médico y de asesoramiento genético, compuesto por médicos y genetistas, que también son responsables por la elaboración de los resultados el siguiente paso del Examen Primer Día. 

El equipo médico analiza los resultados de la secuenciación en busca de alteraciones en el ADN del bebé que aumenten el riesgo de desarrollar una enfermedad. 

Para ello, el equipo consulta simultáneamente la información disponible en la literatura médica y científica, en las bases de datos genéticas públicas (ClinVar y gnomAD, entre otras) y en la base de datos interna de Mendelics.

5) Elaboración de reportes médicos 

Tras la fase de análisis, el equipo médico y de asesoramiento genético prepara los resultados, que se colocan a disposición de los pacientes a través del sistema online del laboratorio. 

¿Qué importancia tiene la secuenciación de Nueva Generación en el tamizaje neonatal?

El tamizaje neonatal es una acción preventiva para identificar enfermedades tratables y con manifestación aún en la infancia. Cuando se identifican y tratan precozmente, estas enfermedades pueden no interferir en el desarrollo del recién nacido o ver reducido su impacto con una mejora significativa de la calidad de vida del niño. 

Sin embargo, cientos de enfermedades genéticas con tratamiento disponible no se incluyen en las pruebas de tamizaje neonatal debido a las limitaciones de las técnicas utilizadas para su análisis. Por lo tanto, el uso de la tecnología de secuenciación de nueva generación en el tamizaje neonatal es un enfoque innovador que permite ampliar el número de enfermedades tamizadas en los recién nacidos.

Sepa quién puede hacer el Examen Primer Día