Primer examen de tamizaje neonatal genético de América Latina el cual analiza más de 540 enfermedades rara tratables que se manifiestan aún en la primera infancia.
La Secuenciación de Nueva Generación (NGS) analiza de una sola vez todas las alteraciones genéticas que causan las 540 enfermedades del examen.
Exámenes de tamizaje, como el Examen Primer Día, son realizados de forma preventiva, antes de que los síntomas aparezcan.
Exámenes de diagnóstico, como el Panel de Enfermedades Tratables del laboratório Mendelics, tienen como objetivo confirmar una sospecha médica de alguna enfermedad que ya esté presentando síntomas.
El examen es recomendado para niños asintomáticos de hasta 1 año de edad, pues las enfermedades analizadas en el examen se manifiestan en los primeros meses de vida.
El Examen Primer Día complementa el tamizaje neonatal tradicional, es por esto que recomendamos que sea realizado junto con los otros exámenes de tamizaje, como la prueba del talón.
El Examen Primer Día es realizado a partir de una muestra tomada de la mucosa bucal (parte interna de la mejilla) con la ayuda de un hisopo bucal estéril (swab).
La toma de muestra puede ser realizada en casa, en el consultorio, o en la sala de maternidad.
Atendemos en toda Latinoamérica con logística completa para el transporte de las muestras, que son estables por hasta 30 días.
Resultado en hasta 28 días. Acompañe el procesamiento del examen y descargue el resultado a través de nuestra plataforma online.
El Examen Primer Día tiene cinco posibles resultados, con informes médicos claros, para una buena interpretación por médicos de todas las especialidades:
La probabilidad de que el niño desarrolle una de las enfermedades investigadas en este examen es muy baja.
Esto significa que existen hallazgos que pueden justificar alteraciones en el tamizaje bioquímico, pero que no causan enfermedad. La probabilidad de que se desarrolle una de las enfermedades investigadas en esta prueba es muy baja.
Existe un riesgo de que la enfermedad reportada en el informe de este examen esté presente. Por lo tanto, serán necesarios más exámenes complementarios, que pueden confirmar o no esta sospecha.
Existen alteraciones genéticas cuya presencia tiene baja probabilidad de llevar a manifestaciones clínicas. Sin embargo, no se puede descartar esta posibilidad de forma definitiva.
Hay una alta probabilidad que el niño tenga la enfermedad identificada en el resultado de este informe.
¿Aún tiene dudas sobre el Examen Primer
Día? Preguntas Frecuentes
