Vea las principales dudas sobre la Prueba de Tamizaje Neonatal.
| La prueba de tamizaje neonatal, o prueba del talón, es una prueba de rastreo que identifica si los recién nacidos tienen un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad antes de que aparezcan los síntomas. |
¿Qué enfermedades son incluidas en la prueba de Tamizaje Neonatal?
Dependiendo del país donde sea aplicada la prueba, esta puede identificar cierta variedad de enfermedades y utilizar parámetros específicos, según lo aprobado en el país y su sistema de salud.
En Colombia, la prueba básica de tamizaje neonatal incluye pruebas de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina (1).
En Brasil, por su parte la prueba básica de tamizaje neonatal ofrecida por el Sistema Único de Salud (SUS) debe detectar al menos seis enfermedades (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, anemia falciforme, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa).
¿Cómo y cuándo se toma la prueba de Tamizaje Neonatal?
La toma de muestra se realiza con una muestra de sangre del talón del bebé y debe realizarse entre el 3° y el 5° día después del nacimiento del niño.
¿Qué debo hacer con un resultado positivo de la prueba de Tamizaje Neonatal?
Un resultado positivo en la prueba de Tamizaje Neonatal no confirma un diagnóstico, ya que se trata de una prueba de tamizaje.
En caso que se encuentre alguna alteración en la prueba, se realizan exámenes complementarios específicos para confirmar o excluir la enfermedad. El seguimiento médico es fundamental para el diagnóstico y el tratamiento adecuado del bebé.
Ver las principales dudas sobre Examen Primer Día
| El Examen Primer Día es un tamizaje genético neonatal que puede realizarse a partir del primer día de vida del bebé, identificando a los recién nacidos con mayor riesgo de desarrollar más de 340 enfermedades que pueden manifestarse en la infancia con tratamiento ya disponible. |
¿Cuales enfermedades y especialidades médicas se incluyen en el Examen Primer Día?
A través de la toma de muestra de la mucosa bucal (hisopo), analizamos el ADN de los recién nacidos para identificar más de 340 enfermedades raras, asociadas a 12 especialidades médicas, que pueden manifestarse en la infancia, todas ellas con tratamiento ya disponible.
Conozca todas las enfermedades analizadas en el Examen Primer Día haciendo clic aquí.
¿Cuál es la edad ideal para realizar el Examen Primer Día?
El examen puede ser realizado por cualquier niño a cualquier edad, pero se recomienda realizarla en los primeros días de vida del bebé, hasta completar el año de edad.
¿Por qué es importante realizar la prueba durante los primeros meses de vida?
El “Examen Primer Día” es un examen de tamizaje neonatal, por lo tanto, cuanto antes se realice, más temprano se hará el diagnóstico y el inicio del tratamiento, evitando secuelas graves y asegurando una mejor calidad de vida para el bebé.
¿Es necesario acudir a un médico antes de realizar el Examen Primer Día?
Al tratarse de un tamizaje neonatal, no es necesario tener una prescripción médica para realizar el examen. No obstante, se recomienda que la prueba se realice siempre bajo la supervisión de un médico de confianza que ayude a entender los resultados y al pronto inicio de los tratamientos en los casos positivos.
¿Cómo se realiza el Examen Primer Día?
El Examen Primer Día se realiza mediante la técnica de Secuenciación de Nueva Generación (NGS), que es capaz de analizar, de una sola vez, cientos de genes asociados a enfermedades genéticas raras.
| Como analiza directamente el ADN del recién nacido, el resultado del Examen Primer Día rara vez necesita confirmación por otras metodologías, facilitando el camino del médico y del paciente en busca de un diagnóstico. |
¿Cuáles son las enfermedades más comunes que se analizan en el Examen Primer Día?
El examen evalúa simultáneamente más de 340 enfermedades. Entre ellas, la anemia falciforme, la talasemia, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia, la enfermedad del jarabe de arce, la homocistinuria y la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media son más comunes y frecuentes en determinadas poblaciones.
¿Qué debo hacer con un resultado positivo en el Examen Primer Día?
Para los pacientes con un resultado de alto riesgo clínico para cualquier enfermedad investigada en la prueba, se recomienda consultar a un médico de confianza para el inicio de los tratamientos y el asesoramiento genético con un especialista para el seguimiento del caso. Comprenda qué es el asesoramiento genético.
Vea las principales diferencias entre el Examen Primer Día y la prueba de Tamizaje Neonatal
La prueba de Tamizaje Neonatal se realiza con una muestra de sangre del talón del bebé y debe tomarse entre el 3° y 5° día después del nacimiento.
El Examen Primer Día, en cambio, hace la toma de muestra con un hisopo bucal, lo que proporciona más comodidad a los bebés y más practicidad a los médicos y a los padres. Con el hisopo, la toma de muestra es sencilla, rápida e indolora y puede ser realizada desde el primer día de vida del bebé por el propio pediatra en su consulta o por los padres en casa. Además, el Examen Primer Día investiga más de 340 enfermedades tratables de la primera infancia.
¿Desea saber más sobre el Examen Primer Día? Deje su pregunta en los comentarios a continuación, póngase en contacto con nuestro equipo por teléfono en Colombia: +57 322 816 2947 o a través de nuestra página web
Bibliografía
- Ley Número 1980. 29 Julio del 2019. Por medio de la cual se crea el programa de tamizaje neonatal en colombia. https://dapre.presidencia.gov.co/normativa/normativa/LEY%201980%20DEL%2026%20DE%20JULIO%20DE%202019.pdf
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