¿Cómo se desarrolló el Examen Primer Día?

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Entienda mejor la creación del examen, los criterios de selección de las enfermedades analizadas y la técnica de secuenciación genética utilizada.   El tamizaje neonatal se institucionalizó en Brasil en 2001, con la creación del Programa Nacional de Tamizaje...
Homocistinuria: conozca más sobre esta enfermedad rara genética

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Si no se diagnostica y trata en la infancia, la homocistinuria puede provocar graves problemas de visión, del sistema óseo y del desarrollo intelectual ¿Qué es la homocistinuria? La homocistinuria es una enfermedad genética y hereditaria, clasificada como un Error...
Historia del Tamizaje Genético Neonatal

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Desde sus inicios con el tamizaje de la fenilcetonuria en la década de 1960, el tamizaje neonatal ha evolucionado para investigar muchas otras enfermedades con el uso de tecnologías más avanzadas, incluida la secuenciación del ADN. El tamizaje genético neonatal...
3 consejos para los primeros cuidados de tu bebé

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¿Sabes cuáles cuidados debes tener con tu bebé recién nacido? Los niños proporcionan un aprendizaje constante para toda la familia, pero sin duda alguna los primeros meses son los más difíciles, porque además de cambiar la dinámica de la casa, los padres aún están...
Hipotiroidismo congénito: genética, diagnóstico y tratamiento

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¿Qué es el hipotiroidismo congénito? El hipotiroidismo congénito (HC) es una enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida parcial o total de la función de la glándula tiroides (hipotiroidismo) desde el nacimiento (por eso se llama congénito).  Se trata de una...