Si no se diagnostica y trata en la infancia, la homocistinuria puede provocar graves problemas de visión, del sistema óseo y del desarrollo intelectual ¿Qué es la homocistinuria? La homocistinuria es una enfermedad genética y hereditaria, clasificada como un Error...
Desde sus inicios con el tamizaje de la fenilcetonuria en la década de 1960, el tamizaje neonatal ha evolucionado para investigar muchas otras enfermedades con el uso de tecnologías más avanzadas, incluida la secuenciación del ADN. El tamizaje genético neonatal...
¿Sabes cuáles cuidados debes tener con tu bebé recién nacido? Los niños proporcionan un aprendizaje constante para toda la familia, pero sin duda alguna los primeros meses son los más difíciles, porque además de cambiar la dinámica de la casa, los padres aún están...
¿Qué es el hipotiroidismo congénito? El hipotiroidismo congénito (HC) es una enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida parcial o total de la función de la glándula tiroides (hipotiroidismo) desde el nacimiento (por eso se llama congénito). Se trata de una...
Diabetes Mellitus Neonatal: ¿Qué es y cuáles son los tipos? La Diabetes Mellitus Neonatal (DN, también llamada diabetes neonatal o hiperglucemia neonatal) es una enfermedad genética que se caracteriza por una elevada concentración de azúcar en la sangre...
Fibrosis quística: entienda el diagnóstico y el tratamiento La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta a múltiples órganos, principalmente los pulmones y el páncreas. Más de 70.000 personas en todo el mundo tienen fibrosis quística. La mayoría de...
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