Raquitismo hipofosfatémico: ¿Qué es? El raquitismo hipofosfatémico es una enfermedad rara y progresiva causada por una insuficiencia renal que provoca niveles bajos de fosfato en la sangre (hipofosfatemia), lo que hace que los huesos sean dolorosamente blandos y se...
Conozca más sobre los medicamentos cruciales para el tratamiento de muchas enfermedades raras. Los medicamentos huérfanos son aquellos que son indicados para pacientes con enfermedades raras y, al ser utilizados por un número reducido de personas, su...
Vea las principales dudas sobre la Prueba de Tamizaje Neonatal. La prueba de tamizaje neonatal, o prueba del talón, es una prueba de rastreo que identifica si los recién nacidos tienen un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad antes de que aparezcan los síntomas....
El Examen Primer Día es una prueba de tamizaje genético neonatal que investiga más de 340 enfermedades tratables en los recién nacidos mediante la técnica de secuenciación de nueva generación (NGS). Además de ampliar el número de enfermedades que se detectan al nacer,...
Conozca más sobre el tratamiento para enfermedades raras a partir de dieta Muchas enfermedades raras requieren diferentes intervenciones. Sin embargo, el tratamiento nutricional es un enfoque frecuente que es utilizado por muchas de ellas, ya sea utilizado de forma...
Enfermedades más comunes analizadas Entre las más de 320 enfermedades analizadas simultáneamente, algunas enfermedades son más comunes y frecuentes en determinadas poblaciones. Lista de enfermedades más comunes: Anemia falciforme Talasemia Fenilcetonuria Fibrosis...
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